Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency
- 2 methyl 3 hydroxybutyric aciduria
- 2-methyl 3 hydroxy butyric aciduria
- 2-methyl 3-hydroxy butyric aciduria
- 2-Methyl 3-OH Butyric Aciduria
- 2-methyl-3-hydroxy butyric aciduria
- 2-methyl-3-hydroxybutyric
- 2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia
- 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria
- 2-methyl-3-hydroxybutyryl CoA dehydrogenase deficiency
- 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
- 2-methyl-3hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
- 2M3HBA
- 3H2MBD deficiency
- HSD10 deficiency
- Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency
- MHBD deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de hsd10
La enfermedad de HSD10 es una enfermedad heredada (genética) que afecta la capacidad del cuerpo de utilizar correctamente la energía.
HSD10 es el nombre de una enzima del cuerpo que realiza varias tareas, como formar las proteínas que ayudan a producir energía. También ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas isoleucinas.
Si su bebé no tiene suficiente cantidad de esta enzima, tiene dificultades para producir energía y descomponer la isoleucina. Las partes del cuerpo que no reciben suficiente energía se dañan. La enfermedad también origina la acumulación de sustancias que indican el uso incorrecto de la isoleucina en el cuerpo.
Este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad, que a menudo son mortales.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de HSD10 se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener la enfermedad de HSD10.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de HSD10 se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos, discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias enfermedades posibles. Es importante hacer pruebas de seguimiento para identificar de manera correcta la enfermedad que produce esos resultados en su bebé.
Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre: esta es la única forma en que se puede diagnosticar esta enfermedad.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Es posible que los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) tengan resultados fuera del intervalo normal.
Algunos bebés reciben resultados positivos falsos para la enfermedad de HSD10 porque su madre tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina. Estos bebés no tienen y no desarrollarán esta enfermedad. Pruebas adicionales en la madre y el bebé determinarán quién de los dos tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé obtiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de HSD10 generalmente comienzan entre los 9 y los 14 meses de edad. La enfermedad tiende a ser más grave en los varones que en las mujeres.
Los signos de la enfermedad en las mujeres pueden incluir:
- Dificultades para realizar movimientos musculares.
- Incapacidad de hacer cosas que hacían antes (regresión de hitos).
- Pérdida de habilidades motrices.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Pérdida de la visión.
- Problemas cardíacos.
- Convulsiones (epilepsia).
Los signos de la enfermedad en las niñas pueden incluir:
- Retraso del desarrollo.
- Convulsiones (epilepsia).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HSD17B10. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca enzima HSD10. La HSD10 ayuda al cuerpo a generar energía y digerir parte de unas proteínas llamadas isoleucinas. Se desconoce exactamente lo que origina los problemas de salud en la enfermedad de HSD10.
Sin un gen HSD17B10 funcional, el cuerpo no puede producir suficiente HSD10 para generar energía adecuadamente o digerir la isoleucina, lo que provoca un daño considerable.
La enfermedad de HSD10 es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de HSD10 se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los bebés heredan la enfermedad en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas determinantes del sexo.
- Cuando los varones (que únicamente tienen un cromosoma X) reciben de su madre una copia no funcional del gen HSD17B10, tienen esta enfermedad. El padre no puede transmitir esta enfermedad a sus hijos varones.
- Las mujeres pueden tener esta enfermedad al recibir un gen no funcional HSD17B10 de la madre o del padre.
- Las mujeres que tienen una copia no funcional y una copia funcional del gen HSD17B10 por lo general tiene síntomas menos graves que las mujeres con dos copias no funcionales o los varones con una copia no funcional.
- Debido a que esta enfermedad está ligada al cromosoma X, es mucho más común en los varones que en las mujeres.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento que se encuentran disponibles no pueden detener la evolución de la enfermedad. Los proveedores de atención médica desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en proteínas
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes