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HSD10 disease

(HSD10 • Disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 2 methyl 3 hydroxybutyric aciduria
  • 2-methyl 3 hydroxy butyric aciduria
  • 2-methyl 3-hydroxy butyric aciduria
  • 2-methyl-3-hydroxy butyric aciduria
  • 2-methyl-3-hydroxybutyric
  • 2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia
  • 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria
  • 2-methyl-3-hydroxybutyryl CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methyl-3-hydroxybutyryl CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methyl-3-OH-butyric aciduria
  • 2-methyl-3hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • 2M3HBA Deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5-OH elevada

Qué es HSD10 disease

La enfermedad de HSD10 es una enfermedad heredada (genética) que afecta la capacidad del cuerpo de utilizar correctamente la energía.

HSD10 es el nombre de una enzima del cuerpo que realiza varias tareas, como formar las proteínas que ayudan a producir energía. También ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas isoleucinas.

Si su bebé no tiene suficiente enzima de este tipo, tiene dificultades para producir energía y descomponer la isoleucina. Las partes del cuerpo que no reciben suficiente energía se dañan. La enfermedad también origina la acumulación de sustancias que indican el uso incorrecto de la isoleucina en el cuerpo.

Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad, que a menudo son mortales.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento que se encuentran disponibles no pueden detener la evolución de la enfermedad. Los proveedores de atención médica desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.

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