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Hypermethioninemia

(hie-puhr-meth-IE-ahn-IN-EE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hypermethionemia
  • Hypermothioninemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de metionina

Qué es Hypermethioninemia

La hipermetioninemia es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que consume en partes llamados aminoácidos. El cuerpo luego procesa esos aminoácidos para utilizarlos o eliminarlos.

Existen distintas formas de hipermetioninemia. Todas las formas dan lugar a niveles elevados de un aminoácido llamado metionina.

Varias enzimas del cuerpo descomponen la metionina. En las personas que tienen hipermetioninemia, una enzima no funciona correctamente. Como consecuencia, tienen dificultades para descomponer la metionina. La metionina luego se acumula en el cuerpo.

Muchas personas con esta enfermedad no manifiestan signos. No obstante, sin tratamiento, los niveles elevados de metionina pueden dan lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La mayoría de los niños con hipermetioninemia no necesitan tratamiento. Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta restringida que limita los alimentos con metionina
  • Alimentos o preparados especiales.
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