Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Hypermethioninemia

Hypermethioninemia

(hie-puhr-meth-IE-ahn-IN-EE-mee-uh)
En español: Hipermetioninemia

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Deficiency of methionine adenosyltransferase
  • Glycine N-methyltransferase deficiency
  • GNMT deficiency
  • Hepatic methionine adenosyltransferase
  • Hypermethionemia
  • Hypermothioninemia
  • MET
  • Methioninemia
  • S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de metionina.

Qué es hipermetioninemia

La hipermetioninemia es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que consume en partes llamados aminoácidos. El cuerpo luego procesa esos aminoácidos para utilizarlos o eliminarlos.

Existen distintas formas de hipermetioninemia. Todas las formas dan lugar a concentraciones elevadas de un aminoácido llamado metionina.

Varias enzimas del cuerpo descomponen la metionina. En las personas que tienen hipermetioninemia, una enzima no funciona correctamente. Como consecuencia, tienen dificultades para descomponer la metionina. La metionina luego se acumula en el cuerpo.

Muchas personas con esta enfermedad no manifiestan ningún signo. No obstante, sin tratamiento, las concentraciones elevadas de metionina pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La mayoría de los niños con hipermetioninemia no necesitan tratamiento. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta restringida que evita los alimentos con metionina.
  • Alimentos o preparados especiales.
Fecha de la última revisión: