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Hyperprolinemia

(hie-puhr-PROH-lih-NEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hyperprolinemia type I
  • Hyperprolinemia type II
  • Prolinemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen con esta enfermedad rara cada año en los Estados Unidos porque la mayoría de las personas no presenta ningún síntoma.

Resultado del examen

Increased proline

Qué es Hyperprolinemia

La hiperprolinemia es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que se consumen en aminoácidos. Los aminoácidos pasan a formar parte de otras proteínas que se necesitan para funcionar.

Hay enzimas que descomponen un aminoácido llamado prolina. El proceso de descomposición de la prolina tiene lugar en varios pasos. Cada paso necesita una enzima específica. Hay dos tipos de hiperprolinemia: el tipo I y el tipo II, dependiendo de qué enzima del proceso no esté funcionando.

En la hiperprolinemia tipo I, la enzima necesaria para el primer paso, la prolina oxidasa, no funciona bien. En la hiperprolinemia tipo II, la enzima necesaria para el segundo paso, la pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa, no funciona. En ambos tipos de hiperprolinemia, el cuerpo no produce suficiente enzima o no produce la enzima correctamente. Las personas con hiperprolinemia tienen problemas para descomponer la prolina.

La acumulación de prolina puede dañar el cerebro. Sin tratamiento, este daño puede provocar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Por lo general los bebés y niños con hiperprolinemia no necesitan tratamiento alguno. Si su bebé tiene signos y síntomas de hiperprolinemia, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento(s) necesita su bebé, si los necesitara

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