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Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

(ie-soh-BYOO-tuh-ruhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency
  • Isobutyryl glycinuria
  • Isobutyrylglycinuria
  • Isobutyrylglycinuria (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Acilcarnitina C4 elevada.

Qué es deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa

La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas. La IBD es una enzima que ayuda al organismo a digerir parte de unas proteínas llamadas valinas.

Si el cuerpo no tiene suficiente cantidad de esta enzima, puede tener dificultades para descomponer las proteínas que contienen valina. Por lo general, los bebés con deficiencia de IBD tienen muy pocos signos y síntomas de la enfermedad, si es que los tienen. De hecho, la mayoría de los proveedores de atención médica no consideran que sea necesario un tratamiento para la deficiencia de IBD.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Por lo general, los bebés y los niños con deficiencia de IBD no necesitan tratamiento. Si su bebé presenta signos y síntomas de deficiencia de IBD, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser, si fueran necesarios, los mejores tratamientos para su bebé.

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