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Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

(ie-soh-BYOO-tuh-ruhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency
  • Isobutyryl glycinuria
  • Isobutyrylglycinuria
  • Isobutyrylglycinuria (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos

Resultado del examen

Acilcarnitina C4 elevada

Qué es Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas. IBD es una enzima que ayuda al organismo a digerir parte de unas proteínas llamadas valinas

Si el cuerpo no tiene suficiente enzima de este tipo, puede tener dificultades para descomponer las proteínas que contienen valina. Por lo general, los bebés con deficiencia de IBD tienen muy pocos signos y síntomas de la enfermedad, si es que los tienen. De hecho, la mayoría de los proveedores de atención médica no consideran que sea necesario un tratamiento para la deficiencia de IBD.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Por lo general, los bebés y los niños con deficiencia de IBD no necesitan tratamiento. Si su bebé no presenta signos y síntomas de deficiencia de IBD es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser, si fueran necesarios, los mejores tratamientos para su bebé.

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