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Isovaleric acidemia

(ie-soh-vuh-LAIR-ik • a-suh-DEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Isovaleric academia
  • Isovaleryl CoA dehydrogenase deficiency aka Isovaleric acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se calcula que cada año nacen menos de 20 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5 elevada

Qué es Isovaleric acidemia

La acidemia isovalérica es una enfermedad heredada (genética) que impide al organismo descomponer ciertas proteínas.

La acidemia isovalérica se produce por niveles excepcionalmente bajos de isovaleril-CoA deshidrogenasa. Isovaleril-CoA deshidrogenasa es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas leucinas.

Si la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa que tiene su bebé no funciona bien, tendrá problemas para descomponer las proteínas que contienen leucina. Esta enfermedad puede ser más o menos grave según el funcionamiento de la enzima de su bebé. La forma aguda es más grave, y la forma crónica/intermitente, menos grave.

Los residuos, incluidas las toxinas, pueden acumularse cuando el cuerpo no procesa las proteínas. Las toxinas que son ácidos hacen que la sangre se vuelva acídica. La sangre ácida se llama acidemia. Estas toxinas pueden dañar el cerebro y los nervios de su bebé. Si no se trata, este daño provoca signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos
  • Suplementos de glicina
  • Suplementos de L-carnitina
  • Dieta de fórmulas o alimentos especiales en algunos casos

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia isovalérica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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