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Krabbe disease

(krab-AY • disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease)
  • Krabbe
  • Krabbe leukodystrophy

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen aproximadamente 40 bebés con esta enfermedad rara en Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de la actividad enzimática de GALC con o sin psicosina elevada y con o sin presencia de variantes patogénicas en el gen GALC.

Qué es Krabbe disease

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria (genética) que impide al organismo reciclar los galactolípidos. La enfermedad de Krabbe debe su nombre al primer médico que la describió.

Los galactolípidos son importantes para que las células del organismo funcionen correctamente, pero cuando no pueden reciclarse, empiezan a acumularse. Los niveles elevados de galactolípidos destruyen la cubierta protectora de las células nerviosas llamada mielina.

La enzima galactosilceramidasa (GALC) descompone los galactolípidos para ayudar a proporcionar energía. Este proceso tiene lugar en los lisosomas, los compartimentos de reciclaje de las células.

La enfermedad de Krabbe se desarrolla cuando la actividad de la enzima GALC disminuye. Esto hace que los lisosomas tengan más dificultades para descomponer los galactolípidos. Se acumulan dos galactolípidos, la galactosilceramida y la psicosina. Esta acumulación destruye la mielina e impide que las señales nerviosas viajen por todo el cuerpo. Este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.

Hay dos tipos de enfermedad de Krabbe que difieren en los signos y síntomas y en la edad de aparición:

  • Enfermedad de Krabbe infantil temprana
  • Enfermedad de Krabbe de inicio tardío

Todavía no se sabe del todo por qué una persona desarrolla un tipo de enfermedad de Krabbe en lugar del otro.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Krabbe pueden tener vivir más tiempo y tener menos problemas de salud.

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