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Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Long • chain • 3 • hie-DRAHK-see-ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • LCHAD deficiency
  • Long chain 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Long chain 3 hydroxyacyl‑CoA dehydrogenase deficiency
  • Long chain 3 hydroxyl acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Long chain 3-OH coA dehydrogenase deficiency
  • Long chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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  • Long-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen cada año con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitinas C16-OH +/- C18 y otras acilcarnitinas de cadena larga elevadas

Qué es Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

Ciertas enzimas ayudan a procesar un tipo de grasas denominadas ácidos grasos de cadena larga. Si el bebé no tiene suficientes enzimas de este tipo, tendrá dificultades para utilizar las grasas para generar energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de estas enzimas que pueda producir el organismo de su bebé.

La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado de ayuno y durante las enfermedades. Si su bebé no produce suficiente energía a partir de las grasas, su concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos (incluidas las toxinas) se pueden acumular y causar daño al corazón, los músculos y los ojos. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas pueden inducir los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle grasas al cuerpo que pueda descomponer
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Las personas con deficiencia de LCHAD deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar niveles bajos de azúcar en la sangre.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de LCHAD pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Se necesitará un cuidado permanente para atender a los problemas que ocurren más adelante en las personas afectadas (dificultades musculares y de visión).

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