Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Long chain 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3 hydroxyacyl‑CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3 hydroxyl acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long Chain 3-OH Acyl Co-A Dehydrogenase Deficiency
- Long chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3 hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
- Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3-hydroxyacyl- CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
- Long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
Ciertas enzimas ayudan a procesar un tipo de grasas denominadas ácidos grasos de cadena larga. Si el bebé no tiene suficientes enzimas de este tipo, tendrá dificultades para utilizar las grasas para generar energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de estas enzimas que pueda producir el organismo de su bebé.
La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado de ayuno y durante las enfermedades. Si su bebé no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en sangre pueden ser peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) se pueden acumular y causar daño al corazón, los músculos y los ojos. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
Examen para detectar la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de LCHAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de LCHAD.
Si su bebé tiene deficiencia de LCHAD, esta enfermedad puede haber provocado problemas de salud en la madre durante el embarazo. Si la madre del bebé tuvo hígado graso agudo del embarazo (AFLP, por sus siglas en inglés) o síndrome HELLP (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y bajo recuento de plaquetas), es más importante aún hacer un examen del recién nacido para detectar la deficiencia de LCHAD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de LCHAD están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, ciertos medicamentos, como los suplementos de carnitina, pueden afectar los resultados del examen.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de LCHAD pueden variar considerablemente y pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. Las enfermedades comunes, como un resfrío o una gripe, o pasar un periodo prolongado sin alimentos, pueden desencadenar los síntomas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas de alimentación.
- Debilidad.
- Cansancio o falta de energía (letargo).
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
- Problemas con la vista (retinopatía).
- Problemas cardíacos (miocardiopatía).
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HADHA. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca una enzima compleja llamada la “proteína trifuncional mitocondrial”. Este complejo enzimático ayuda a descomponer los ácidos grasos de cadena larga, un tipo de grasas. Los ácidos grasos de cadena larga son una fuente importante de energía para el cuerpo.
Sin un gen HADHA funcional, su bebé no puede generar suficiente cantidad de esta compleja enzima. Como resultado, el organismo del bebé no es capaz de descomponer de manera correcta las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de LCHAD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de LCHAD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmiten a su bebé un gen HADHA no funcional. Solo los bebés con dos genes HADHA no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen HADHA se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. No obstante, pueden transmitir una copia no funcional del gen a sus hijos.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen HADHA, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de LCHAD.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de LCHAD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de LCHAD.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de LCHAD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para ayudar a dar grasas al cuerpo que pueda descomponer.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas.
- Las personas con deficiencia de LCHAD deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar niveles bajos de azúcar en la sangre.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de LCHAD pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Se necesitará un cuidado permanente para atender a los problemas que ocurren más adelante en las personas afectadas (dificultades musculares y de visión).