Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase
- Malonic acidemia
- Malonic aciduria
- Malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency
- MCD deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
La malonil-CoA descarboxilasa es una enzima que ayuda al organismo a digerir un tipo de grasas llamadas ácidos grasos. Sin una enzima malonil-CoA descarboxilasa funcional, el cuerpo tiene dificultades para descomponer las grasas. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione la enzima.
La descomposición de grasas para convertirlas en energía permite que el organismo pueda funcionar de manera correcta, y descomponer las grasas es de particular importancia después de un tiempo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no crea suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en sangre pueden ser peligrosamente bajos.
Si el organismo no puede procesar las grasas debidamente, los desechos y las toxinas pueden acumularse y causar daños al corazón de su bebé. Si no se trata, este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son poco frecuentes.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa pueden manifestarse en cualquier momento desde los primeros días de vida hasta la adolescencia. Por lo general, los signos aparecen en la primera infancia.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Retraso del desarrollo.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Diarrea.
- Vómitos.
- Corazón débil y de tamaño grande (cardiomiopatía).
- Convulsiones.
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se produce por una alteración en el gen MLYCD. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca malonil-CoA descarboxilasa. Esta enzima ayuda al cuerpo a descomponer ciertas grasas para producir energía.
Sin un gen MLYCD funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima malonil-CoA descarboxilasa que funcione bien. Como consecuencia, el organismo del bebé no puede descomponer las grasas de manera correcta para producir energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa por lo general es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen MLYCD no funcional. Solo los bebés con dos genes MLYCD no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y otra no funcional del gen MLYCD se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen MLYCD, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa por una alteración en el gen MLYCD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en grasas.
- Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos.
- Suplementos de L-carnitina .
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.