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Malonyl-CoA decarboxylase deficiency

(muh-LAHN-uhl • koh-AY • dee-kahr-BAHK-suh-lace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Malonic acidemia
  • Malonic aciduria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C3-DC elevada

Qué es Malonyl-CoA decarboxylase deficiency

La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

Malonil-CoA descarboxilasa es una enzima que ayuda al organismo a digerir un tipo de grasas llamadas ácidos grasos. Sin una enzima malonil-CoA descarboxilasa que funcione, el cuerpo tiene dificultades para descomponer las grasas. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione la enzima.

La descomposición de grasas para convertirlas en energía permite que el organismo pueda funcionar de manera correcta y descomponer las grasas es de particular importancia después de un tiempo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no crea suficiente energía de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede disminuir a niveles peligrosamente bajos.

Si el organismo no puede procesar las grasas debidamente, los desechos y las toxinas pueden acumularse y causar daños al corazón de su bebé. Sin tratamiento, este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en grasas
  • Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos
  • Suplementos de L-carnitina

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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