Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Malonic acidemia
- Malonic aciduria
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
Malonil-CoA descarboxilasa es una enzima que ayuda al organismo a digerir un tipo de grasas llamadas ácidos grasos. Sin una enzima malonil-CoA descarboxilasa que funcione, el cuerpo tiene dificultades para descomponer las grasas. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione la enzima.
La descomposición de grasas para convertirlas en energía permite que el organismo pueda funcionar de manera correcta y descomponer las grasas es de particular importancia después de un tiempo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no crea suficiente energía de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede disminuir a niveles peligrosamente bajos.
Si el organismo no puede procesar las grasas debidamente, los desechos y las toxinas pueden acumularse y causar daños al corazón de su bebé. Sin tratamiento, este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide qué cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) están presentes en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa pueden manifestarse en cualquier momento desde los primeros días de vida hasta la adolescencia. Por lo general, los signos aparecen en la primera infancia.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Retrasos del desarrollo
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
- Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
- Diarrea
- Vómitos
- Corazón débil y de tamaño grande (cardiomiopatía)
- Convulsiones
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa se produce por una alteración en el gen MLYCD. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca malonil-CoA descarboxilasa. Esta enzima ayuda al cuerpo a descomponer ciertas grasas para producir energía.
Sin un gen MLYCD que funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima malonil-CoA descarboxilasa que funcione óptimamente. Como consecuencia, el organismo del bebé no puede descomponer las grasas de manera correcta para producir energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa por lo general es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen MLYCD que no funciona. Solo los bebés con dos genes MLYCD que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y otra no funcional del gen MLYCD se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen MLYCD que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa por una alteración en el gen MLYCD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en grasas
- Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos
- Suplementos de L-carnitina
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.