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Maple syrup urine disease

Maple • syrup • urine • disease

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Maple syrup (urine) disease
  • Maple syrup disease
  • Maple syrup urine disease (Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency)
  • Maple syrup urine disease (type IA, IB, II)
  • Maple syrup urine disorder

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se estima que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 30 bebés con esta enfermedad.
  • Vea la página de GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de leucina, isoleucina y/u otros aminoácidos de cadena ramificada

Qué es Maple syrup urine disease

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese adecuadamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que ingiere en pequeños componentes llamados aminoácidos. Luego los utiliza para producir otras proteínas que necesita para su buen funcionamiento.

Ciertas enzimas sintetizan un tipo específico de aminoácidos llamados aminoácidos de cadena ramificada. Los aminoácidos de cadena ramificada reciben el nombre de leucina, isoleucina y valina.

Estas enzimas no funcionan correctamente en los bebés que tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. El cuerpo no produce suficientes enzimas o bien no produce las enzimas de manera correcta. Como consecuencia, los bebés con esta enfermedad tienen dificultades para descomponer los aminoácidos de cadena ramificada. Esto hace que la leucina, la isoleucina, la valina y otras sustancias relacionadas se acumulen en el cuerpo y causen toxicidad.

Existen distintos tipos de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: clásica, intermedia, intermitente, sensible a la tiamina y no clasificada. La forma que tenga su bebé va a depender de cómo funcionan estas enzimas en su cuerpo. Todas las formas de esta enfermedad pueden producir cerumen y orina de olor dulce, lo que ha dado lugar al nombre de la enfermedad. Las sustancias que no puede eliminar el cuerpo son las que producen este olor dulce.

Sin tratamiento, los niveles tóxicos de aminoácidos de cadena ramificada y sus sustancias relacionadas pueden provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar al coma o la muerte si no se recibe un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir:

  • Una dieta baja en proteínas
  • Preparados alimenticios especiales y alimentos bajos en proteínas
  • Suplementos de tiamina en algunos casos

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es posible que algunos niños sigan teniendo algunos signos y síntomas aun con un diagnóstico y tratamiento oportunos.

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