Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Maple syrup disease
- Maple syrup urine disease (Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency)
- Maple syrup urine disease (type IA, IB, II)
- Maple syrup urine disorder
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se estima que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 30 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Maple syrup urine disease
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese adecuadamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que ingiere en pequeños componentes llamados aminoácidos. Luego los utiliza para producir otras proteínas que necesita para funcionar.
Ciertas enzimas degradan un tipo específico de aminoácidos llamados aminoácidos de cadena ramificada. Los aminoácidos de cadena ramificada reciben el nombre de leucina, isoleucina y valina
Estas enzimas no funcionan correctamente en los bebés que tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. El cuerpo no produce suficientes enzimas o bien no produce las enzimas de manera correcta. Como consecuencia, los bebés con esta enfermedad tienen dificultades para descomponer los aminoácidos de cadena ramificada. Esto hace que la leucina, la isoleucina, la valina y otras sustancias relacionadas se acumulen en el cuerpo y causen toxicidad.
Existen distintos tipos de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: clásica, intermedia, intermitente, sensible a la tiamina y no clasificada. La forma que tenga su bebé va a depender de cómo funcionan estas enzimas en su cuerpo. Todas las formas de esta enfermedad pueden producir cerumen y orina de olor dulce, lo que ha dado lugar al nombre de la enfermedad. Las sustancias que no puede eliminar el cuerpo son las que producen este olor dulce.
Sin tratamiento, las concentraciones tóxicas de aminoácidos de cadena ramificada y sus sustancias relacionadas pueden provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar al coma o la muerte si no se recibe un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que tiene el bebé en la sangre. Es posible que los bebés con concentraciones elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y/o valina puedan tener la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica del niño se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés que reciben una nutrición suplementaria, también conocida como nutrición parenteral total (TPN) o hiperalimentación, pueden recibir resultados positivos falsos en el examen para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce varían considerablemente y por lo general comienzan poco después del nacimiento (1 a 10 días). Los síntomas pueden desencadenarse al ingerir alimentos o leche que el cuerpo no puede descomponer o al pasar largos períodos sin alimentación. Las enfermedades o infecciones también pueden originar síntomas. Puede que algunas formas más leves de la enfermedad no aparezcan hasta más tarde en la niñez o en la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Alimentación deficiente.
- Somnolencia o falta de energía (letargo).
- Bajo incremento de peso o pérdida de peso.
- Respiración rápida y superficial.
- Un olor a azúcar de arce en el cerumen, el sudor o la orina.
- Llanto agudo.
- Vómitos.
- Convulsiones.
- Retraso en el desarrollo.
- Movimientos y espasmos corporales atípicos (movimientos de pedaleo/bicicleta o postura de esgrima).
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se produce por la alteración en uno de tres genes: BCKDHA, BCKDHB o DBT. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para producir enzimas que forman un complejo y que tiene como función degradar los aminoácidos de cadena ramificada.
Cuando los genes BCKDHA, BCKDHB o DBT se alteran, estas enzimas no degradan suficiente isoleucina, leucina o valina. Como consecuencia, estos aminoácidos se acumulan y son tóxicos para el cuerpo.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que produce la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (BCKDHA, BCKDHB o DBT). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo un gen BCKDHA no funcional de la madre y un gen BCKDHA no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen BCKDHA no funcional de la madre y un gen BCKDHB no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen BCKDHA, BCKDHB o DBT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen BCKDHA, BCKDHB o DBT, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Con frecuencia, los portadores de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Los padres que ya tienen un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 permanece constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir:
- Una dieta baja en proteínas.
- Preparados especiales y alimentos bajos en proteínas.
- Suplementos de tiamina en algunos casos.
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es posible que algunos niños sigan teniendo algunos signos y síntomas aun con un diagnóstico y tratamiento oportunos.