Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Maple syrup (urine) disease
- Maple syrup disease
- Maple syrup urine disease (Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency)
- Maple syrup urine disease (type IA, IB, II)
- Maple syrup urine disorder
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se estima que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 30 bebés con esta enfermedad.
- Vea la página de GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Maple syrup urine disease
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese adecuadamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que ingiere en pequeños componentes llamados aminoácidos. Luego los utiliza para producir otras proteínas que necesita para su buen funcionamiento.
Ciertas enzimas sintetizan un tipo específico de aminoácidos llamados aminoácidos de cadena ramificada. Los aminoácidos de cadena ramificada reciben el nombre de leucina, isoleucina y valina.
Estas enzimas no funcionan correctamente en los bebés que tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. El cuerpo no produce suficientes enzimas o bien no produce las enzimas de manera correcta. Como consecuencia, los bebés con esta enfermedad tienen dificultades para descomponer los aminoácidos de cadena ramificada. Esto hace que la leucina, la isoleucina, la valina y otras sustancias relacionadas se acumulen en el cuerpo y causen toxicidad.
Existen distintos tipos de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: clásica, intermedia, intermitente, sensible a la tiamina y no clasificada. La forma que tenga su bebé va a depender de cómo funcionan estas enzimas en su cuerpo. Todas las formas de esta enfermedad pueden producir cerumen y orina de olor dulce, lo que ha dado lugar al nombre de la enfermedad. Las sustancias que no puede eliminar el cuerpo son las que producen este olor dulce.
Sin tratamiento, los niveles tóxicos de aminoácidos de cadena ramificada y sus sustancias relacionadas pueden provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar al coma o la muerte si no se recibe un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que tiene el bebé en la sangre. Es posible que los bebés con niveles elevados de los aminoácidos leucina, isoleucina y/o valina puedan tener la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce están fuera del valor normal, el proveedor de atención médica del niño se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés que reciben una nutrición suplementaria, también conocida como nutrición parenteral total (TPN) o hiperalimentación, pueden recibir resultados falsos positivos en el examen para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce varían considerablemente y por lo general comienzan poco después del nacimiento (1 a 10 días). Los síntomas pueden desencadenarse al ingerir alimentos o leche que el cuerpo no puede descomponer o al pasar largos períodos sin alimentación. Las enfermedades o infecciones también pueden originar síntomas. Puede que algunas formas más leves de la enfermedad no aparezcan hasta más tarde en la niñez o en la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Alimentación deficiente
- Somnolencia o falta de energía (letargo)
- Bajo incremento de peso o pérdida de peso
- Respiración rápida y superficial
- Un olor a azúcar de arce en el cerumen, el sudor o la orina
- Llanto agudo
- Vómitos
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Movimientos y espasmos corporales atípicos (movimientos de pedaleo/bicicleta o postura de esgrima)
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se produce por la alteración en uno de tres genes: BCKDHA, BCKDHB o DBT. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para producir enzimas que forman un complejo y que tiene como función sintetizar los aminoácidos de cadena ramificada.
Cuando los genes BCKDHA, BCKDHB o DBT se alteran, estas enzimas no sintetizan suficiente isoleucina, leucina o valina. Como consecuencia, estos aminoácidos se acumulan y son tóxicos para el cuerpo
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona que produce la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (BCKDHA, BCKDHB o DBT). Solo los bebés con dos genes iguales que no funcionan, por ejemplo un gen BCKDHA defectuoso de la madre y un gen BCKDHA defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y no concuerdan, por ejemplo, un gen BCKDHA defectuoso de la madre y un gen BCKDHB defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen BCKDHA, BCKDHB o DBT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen BCKDHA, BCKDHB o DBT que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Con frecuencia, los portadores de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Los padres que ya tienen un hijo con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 permanece constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir:
- Una dieta baja en proteínas
- Preparados alimenticios especiales y alimentos bajos en proteínas
- Suplementos de tiamina en algunos casos
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es posible que algunos niños sigan teniendo algunos signos y síntomas aun con un diagnóstico y tratamiento oportunos.