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Maple syrup urine disease

Maple • syrup • urine • disease
En español: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • BCKD Deficiency
  • Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase Deficiency
  • Maple syrup disease
  • Maple syrup urine disease (Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency)
  • Maple syrup urine disease (type IA, IB, II)
  • Maple syrup urine disorder

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se estima que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 30 bebés con esta enfermedad.
  • Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de leucina, isoleucina y/u otros aminoácidos de cadena ramificada.

Qué es enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese adecuadamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que ingiere en pequeños componentes llamados aminoácidos. Luego los utiliza para producir otras proteínas que necesita para funcionar.

Ciertas enzimas degradan un tipo específico de aminoácidos llamados aminoácidos de cadena ramificada. Los aminoácidos de cadena ramificada reciben el nombre de leucina, isoleucina y valina

Estas enzimas no funcionan correctamente en los bebés que tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. El cuerpo no produce suficientes enzimas o bien no produce las enzimas de manera correcta. Como consecuencia, los bebés con esta enfermedad tienen dificultades para descomponer los aminoácidos de cadena ramificada. Esto hace que la leucina, la isoleucina, la valina y otras sustancias relacionadas se acumulen en el cuerpo y causen toxicidad.

Existen distintos tipos de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: clásica, intermedia, intermitente, sensible a la tiamina y no clasificada. La forma que tenga su bebé va a depender de cómo funcionan estas enzimas en su cuerpo. Todas las formas de esta enfermedad pueden producir cerumen y orina de olor dulce, lo que ha dado lugar al nombre de la enfermedad. Las sustancias que no puede eliminar el cuerpo son las que producen este olor dulce.

Sin tratamiento, las concentraciones tóxicas de aminoácidos de cadena ramificada y sus sustancias relacionadas pueden provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar al coma o la muerte si no se recibe un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir:

  • Una dieta baja en proteínas.
  • Preparados especiales y alimentos bajos en proteínas.
  • Suplementos de tiamina en algunos casos.

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es posible que algunos niños sigan teniendo algunos signos y síntomas aun con un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Fecha de la última revisión: