Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Medium chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency
- Medium chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
- Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency
- Medium-chain keto acyl-CoA thiolase deficiency
- Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
La deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCKAT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, las sustancias se acumulan en la sangre y pueden provocar serios problemas de salud.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar MCKAT se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de MCKAT.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de MCKAT se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Se han notificado muy pocos casos de esta enfermedad, por lo que no existe información disponible acerca de resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
La mayor parte de lo que se sabe acerca de MCKAT es de un caso notificado. En este caso, los signos de la enfermedad comenzaron a aparecer cuando el bebé tenía 2 años de edad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas respiratorios.
- Vómitos.
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Diarrea.
- Pérdida de peso.
- Apetito deficiente.
En la deficiencia de MCKAT, la enzima cetoacil-CoA tiolasa de cadena media no funciona correctamente. Esta enzima ayuda al cuerpo a descomponer ciertas grasas. Cuando la enzima MCKAT no está funcionando, algunas sustancias llamadas “ácidos grasos de cadena media” se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación de ácidos grasos de cadena media origina los signos y síntomas de la enfermedad.
Muchas enfermedades del examen de recién nacidos son genéticas, lo que significa que los bebés las heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Debido a que la deficiencia de MCKAT es tan poco frecuente, actualmente no se entiende ni se sabe sobre el gen que causa la enfermedad. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
Tratamiento y manejo
La meta del tratamiento es prevenir los problemas de salud que origina esta enfermedad. La deficiencia de MCKAT es tan poco frecuente que no hay tratamientos estándar. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos pueden ser los mejores para su bebé.