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Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency

(Medium • chain • KEE-toh-ace-uhl • koh-AY • THIE-o-lace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Medium chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency
  • Medium chain ketoacyl coA thiolase deficiency
  • Medium chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
  • Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency
  • Medium-chain keto acyl-CoA thiolase deficiency
  • Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitinas C6-OH y C8 elevadas con o sin niveles elevados de otras acilcarnitinas

Qué es Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency

La deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCKAT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, las sustancias se acumulan en la sangre y pueden provocar serios problemas de salud.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La meta del tratamiento es prevenir los problemas de salud que origina esta enfermedad. La deficiencia de MCKAT es tan poco común que no hay tratamientos estándar. Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos pueden ser los mejores para su bebé.

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