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Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)

(meth-uhl-muh-LAHN-ik • a-suh-DEE-mee-uh (koh-BAH-luh-min • disorders))

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Cobalamin A and B deficiency
  • Cobalamin A, B
  • Cobalamin A,B cofactor deficiency
  • Methylmalonic acidemia
  • Methylmalonic acidemia (Cbl A and Cbl B forms)
  • Methylmalonic acidemia (Cbl A,B)
  • Methylmalonic acidemia (cobalamin conditions)
  • Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders A and B)
  • Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders, vitamin B12 disorders)
  • Methylmalonic acidemia - Cbl A B
  • Methylmalonic acidemia caused by cobalamin A or cobalamin B deficiencies
  • Methylmalonic acidemia Cbl A & B
  • Methylmalonic acidemia Cbl A and Cbl B forms
  • Methylmalonic acidemia CblA and CblB forms
  • Methylmalonic acidemia cblA and clbB forms
  • Methylmalonic acidemia cobalamin A, B
  • Methylmalonic acidemia cobalamin disorders
  • Methylmalonic acidemia due to cobalamin A,B defect
  • Methylmalonic acidemia with cobalamin disorders
  • Methylmalonic acidemia, CBl A and B forms
  • Methylmalonic acidemia, cobalamin disorders
  • Methylmalonic acidemia- cobalamin A,B disorders
  • Methylmalonic acidemia- cobalamin defect
  • Methylmalonic acidemia-Vit B 12 disorders
  • Methylmalonic acidemia/vitamin B12 disorders
  • Methylmalonic acidemia: cobalamin A, B
  • Methylmalonic acidemia: cobalamin disorders
  • Methylmalonic acidemia: Cobalamin disorders A and B
  • Methylmalonyl adenosyl- cabalamine synthesis defects

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Esta enfermedad es un tipo en un grupo de enfermedades conocidas como acidemias metilmalónicas. Se calcula que cada año nacen menos de 80 bebés con algún tipo de acidemia metilmalónica en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de acilcarnitina C3 (también conocida como propionil carnitina) +/- aumento de ácidos metilmalónico y metilcítrico

Qué es Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)

Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada uno con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y un tipo de grasas llamadas lípidos.

Las acidemias metilmalónicas se producen cuando una enzima llamada metilmalonil-CoA mutasa (mut) no funciona de manera correcta. La enzima mut usa la vitamina B-12 para que ayude a digerir ciertas proteínas, lípidos y colesterol a fin de utilizarlos o eliminarlos.

La acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina) es un tipo de acidemia metilmalónica que se produce cuando la vitamina B-12 no se procesa correctamente y, por consiguiente, no puede ayudar a que la enzima mut funcione. Otro tipo de acidemia metilmalónica es la acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa).

Si su bebé no tiene suficiente enzima mut que funcione, su organismo tiene dificultad para producir energía y eliminar los residuos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione esta enzima.

Si el organismo de su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas pueden acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). La acidemia puede dañar el cuerpo de su bebé y provocar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. 

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en ciertas proteínas y grasas
  • Preparados y alimentos especiales para niños con acidemia metilmalónica
  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Suplementos de vitamina B-12 (solo para ciertos tipos de acidemia metilmalónica), generalmente administrados por inyección en lugar de vía oral
  • Suplementos de carnitina en algunos casos

Los niños que reciben intervención y tratamientos tempranos para la acidemia metilmalónica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Aun con tratamiento, algunos niños pueden seguir presentando retrasos del desarrollo o dificultades de aprendizaje.

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