Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Cobalamin A and B deficiency
- Cobalamin A, B
- Cobalamin A,B cofactor deficiency
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic acidemia (Cbl A and Cbl B forms)
- Methylmalonic acidemia (Cbl A,B)
- Methylmalonic acidemia (cobalamin conditions)
- Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders A and B)
- Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders, vitamin B12 disorders)
- Methylmalonic acidemia - Cbl A B
- Methylmalonic acidemia caused by cobalamin A or cobalamin B deficiencies
- Methylmalonic acidemia Cbl A & B
- Methylmalonic acidemia Cbl A and Cbl B forms
- Methylmalonic acidemia CblA and CblB forms
- Methylmalonic acidemia cblA and clbB forms
- Methylmalonic acidemia cobalamin A, B
- Methylmalonic acidemia cobalamin disorders
- Methylmalonic acidemia due to cobalamin A,B defect
- Methylmalonic acidemia with cobalamin disorders
- Methylmalonic acidemia, CBl A and B forms
- Methylmalonic acidemia, cobalamin disorders
- Methylmalonic acidemia- cobalamin A,B disorders
- Methylmalonic acidemia- cobalamin defect
- Methylmalonic acidemia-Vit B 12 disorders
- Methylmalonic acidemia/vitamin B12 disorders
- Methylmalonic acidemia: cobalamin A, B
- Methylmalonic acidemia: cobalamin disorders
- Methylmalonic acidemia: Cobalamin disorders A and B
- Methylmalonyl adenosyl- cabalamine synthesis defects
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Esta enfermedad es un tipo en un grupo de enfermedades conocidas como acidemias metilmalónicas. Se calcula que cada año nacen menos de 80 bebés con algún tipo de acidemia metilmalónica en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)
Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada uno con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y un tipo de grasas llamadas lípidos.
Las acidemias metilmalónicas se producen cuando una enzima llamada metilmalonil-CoA mutasa (mut) no funciona de manera correcta. La enzima mut usa la vitamina B-12 para que ayude a digerir ciertas proteínas, lípidos y colesterol a fin de utilizarlos o eliminarlos.
La acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina) es un tipo de acidemia metilmalónica que se produce cuando la vitamina B-12 no se procesa correctamente y, por consiguiente, no puede ayudar a que la enzima mut funcione. Otro tipo de acidemia metilmalónica es la acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa).
Si su bebé no tiene suficiente enzima mut que funcione, su organismo tiene dificultad para producir energía y eliminar los residuos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione esta enzima.
Si el organismo de su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas pueden acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). La acidemia puede dañar el cuerpo de su bebé y provocar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar acidemia metilmalónica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide qué cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) están presentes en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando descompone las grasas. También se pueden medir ácidos orgánicos específicos (como el ácido metilmalónico y ácido metilcítrico). Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener acidemia metilmalónica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia metilmalónica se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
- Pequeña muestra cutánea
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en sus primeros días de vida si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad arroje resultados falsos positivos. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen, incluidas:
- Bebés que han nacido antes de tiempo (prematuros)
- Bebés que recibieron carnitina
- Bebés con niveles elevados de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia)
- Bebés cuyas madres tienen niveles bajos de vitamina B-12 (deficiencia de B12)
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia metilmalónica pueden variar considerablemente, pero en la mayoría de los casos, los problemas de salud se desarrollan durante los primeros días a primeros meses de vida. Estos pueden desencadenarse por la ingesta de alimentos que el cuerpo no puede descomponer o por ayuno. Las enfermedades e infecciones también pueden activar los síntomas. Es posible que las formas más leves de la acidemia metilmalónica no se manifiesten sino hasta más tarde en la infancia o la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Vómitos
- Deshidratación
- Dificultad para subir de peso o de crecimiento (fallo de medro)
- Tonicidad muscular débil (hipotonía)
- Cansancio o falta de energía (letargo)
- Retraso del desarrollo
La acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina) se produce por alteraciones en el gen MMAA o MMAB. Los genes MMAA y MMAB dan instrucciones al cuerpo sobre qué proteínas son necesarias para procesar la vitamina B-12, lo que ayuda a la enzima metilmalonil-CoA mutasa (mut) a funcionar.
Sin un gen MMAA o MMAB que funcione, el organismo de su bebé no puede producir las suficientes proteínas necesarias para que la metilmalonil-CoA mutasa funcione óptimamente. Como resultado, su cuerpo tiene dificultades para descomponer las proteínas, los lípidos y el colesterol. Su cuerpo no puede generar suficiente energía, por lo que toxinas dañinas para el cuerpo se comienzan a acumular y dañan su organismo.
La acidemia metilmalónica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La acidemia metilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona que causa acidemia metilmalónica (MMAA o MMAB). Solo los bebés con dos genes iguales que no funcionan, por ejemplo, un gen MMAA defectuoso de la madre y un gen MMAA defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y que no concuerdan, por ejemplo, un gen MMAA defectuoso de la madre y un gen MMAB defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen MMAA o MMAB se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen MMAA o MMAB que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia metilmalónica.
- Con frecuencia los portadores de acidemia metilmalónica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia metilmalónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia metilmalónica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en ciertas proteínas y grasas
- Preparados y alimentos especiales para niños con acidemia metilmalónica
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Suplementos de vitamina B-12 (solo para ciertos tipos de acidemia metilmalónica), generalmente administrados por inyección en lugar de vía oral
- Suplementos de carnitina en algunos casos
Los niños que reciben intervención y tratamientos tempranos para la acidemia metilmalónica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Aun con tratamiento, algunos niños pueden seguir presentando retrasos del desarrollo o dificultades de aprendizaje.