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Methylmalonic acidemia with homocystinuria

(meth-uhl-muh-LAHN-ik • a-suh-DEE-mee-uh • with • HOH-moh-SIS-tin-UR-ee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Cobalamin C deficiency
  • Cobalamin C,D cofactor deficiency
  • Disorders of intracellular cobalamin metabolism (cblC, D, E, F, G, J, X)
  • Methylmalonic acidemia
  • Methylmalonic acidemia (Cbl C, D)
  • Methylmalonic acidemia with homocystinuria (Cbl C, D)
  • Methylmalonic acidemia with homocystinuria- Cobalamin C, D disorders
  • Methylmalonic acidemia- Other
  • Methylmalonic acidemia: Cbl C & D
  • Methylmalonic acidemia: cobalamin C, D

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 70 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos. 
  • ConsulteGeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad. 

Resultado del examen

Aumento de acilcarnitina C3 +/- aumento de homocisteína

Qué es Methylmalonic acidemia with homocystinuria

Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada una con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y grasas. Las homocistinurias se producen cuando la orina libera parte de una proteína llamada homocisteína. La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una combinación de ambas enfermedades.  

Las acidemias metilmalónicas se desarrollan cuando las enzimas que usan vitamina B-12 para ayudar a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol no funcionan correctamente. La homocistinuria se produce debido a que una enzima que necesita vitamina B-12 no puede convertir la homocisteína en metionina, un componente esencial de las proteínas. 

Si su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas se acumulan. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). Asimismo, la acumulación de homocisteína puede aumentar la probabilidad de coágulos y puede provocar otros daños. La acidemia y el aumento de homocisteína pueden originar los signos y síntomas de la enfermedad. 

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. 

Los tratamientos pueden incluir:

  • Tratamientos de vitamina B-12 
  • Suplementos de L-carnitina  
  • Suplementos de betaína 
  • Dieta baja en proteínas 
  • Preparados alimenticios especiales 
  • Comidas frecuentes para evitar largos periodos sin alimentos 

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia metilmalónica con homocistinuria pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. 

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