Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Cobalamin C deficiency
- Cobalamin C,D cofactor deficiency
- Disorders of intracellular cobalamin metabolism (cblC, D, E, F, G, J, X)
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic acidemia (Cbl C, D)
- Methylmalonic acidemia with homocystinuria (Cbl C, D)
- Methylmalonic acidemia with homocystinuria- Cobalamin C, D disorders
- Methylmalonic Acidemia, Cbl C and Cbl D
- Methylmalonic acidemia: cobalamin C, D
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 70 bebés con esta enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es acidemia metilmalónica con homocistinuria
Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada una con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y grasas. Las homocistinurias se producen cuando la orina libera parte de una proteína llamada homocisteína. La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una combinación de ambas enfermedades.
Las acidemias metilmalónicas se desarrollan cuando las enzimas que usan vitamina B-12 para ayudar a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol no funcionan correctamente. La homocistinuria se produce debido a que una enzima que necesita vitamina B-12 no puede convertir la homocisteína en metionina, un componente esencial de las proteínas.
Si su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas se acumulan. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). Asimismo, la acumulación de homocisteína puede aumentar la probabilidad de coágulos de sangre y puede provocar otros daños. La acidemia y el aumento de homocisteína pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar acidemia metilmalónica con homocistinuria se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando descompone las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener acidemia metilmalónica con homocistinuria.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia metilmalónica con homocistinuria se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre y orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
- Pequeña muestra cutánea.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad arroje resultados positivos falsos.
Es posible que los bebés que hayan recibido carnitina o que tengan un alto índice de bilirrubina en la sangre tengan un resultado falso positivo de acidemia metilmalónica con homocistinuria en el examen.
Las madres con niveles reducidos de vitamina B-12 también pueden tener bebés con resultados positivos falsos en el examen del recién nacido.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia metilmalónica con homocistinuria varían. Según el tipo de enfermedad, estos pueden aparecer en cualquier momento desde los primeros días de vida hasta los 14 años de edad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento y en el aumento de peso.
- Dificultades de alimentación.
- Circunferencia pequeña de la cabeza.
- Sarpullido.
- Vómitos.
- Apetito deficiente.
- Fiebre.
- Sueño prolongado o más frecuente.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
La enfermedad se produce por una alteración en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4 o HCFC1. Estos genes dan instrucciones al cuerpo de cómo procesar la vitamina B-12.
Su organismo necesita procesar la vitamina B-12 para ayudar a las enzimas que descomponen las proteínas, las grasas y el colesterol de su dieta.
Sin que funcionen estos genes, el organismo de su bebé no puede procesar la vitamina B-12. Como resultado, este no puede descomponer los alimentos ni eliminar los residuos.
La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que causa la acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen MMACHC no funcional de la madre y un gen MMACHC no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen MMACHC no funcional de la madre y un gen LMBRD1 no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia metilmalónica con homocistinuria.
- Con frecuencia los portadores de acidemia metilmalónica con homocistinuria no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia metilmalónica con homocistinuria.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia metilmalónica con homocistinuria por una alteración en el gen MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- En algunos casos, la acidemia metilmalónica con homocistinuria se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los bebés heredan la enfermedad en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas determinantes del sexo.
- Cuando los varones (que únicamente tienen un cromosoma X) reciben de su madre una copia no funcional del gen HCFC1, presentan esta enfermedad. El padre no puede transmitir esta enfermedad a sus hijos varones.
- Debido a que esta enfermedad está ligada al cromosoma X, es mucho más común en los varones que en las mujeres. La enfermedad también se manifiesta con más gravedad en los varones que en las mujeres.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Tratamientos de vitamina B-12.
- Suplementos de L-carnitina.
- Suplementos de betaína.
- Dieta baja en proteínas.
- Preparados alimenticios especiales.
- Comidas frecuentes para evitar largos periodos sin alimentos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia metilmalónica con homocistinuria pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.