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Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)

(meth-uhl-muh-LAHN-IK • a-suh-DEE-mee-uh (meth-uhl-muh-LAHN-uhl • koh-AY • MYOO-tace))

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Methylmalonic academia: mutase deficiency
  • Methylmalonic acidemia
  • Methylmalonic acidemia (methylmalonic-CoA mutase)
  • Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase deficiency)
  • Methylmalonic acidemia (MUT)
  • Methylmalonic acidemia (mutase deficiency)
  • Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency
  • Methylmalonic acidemia methylmalonyl-CoA mutase
  • Methylmalonic acidemia mutase
  • Methylmalonic acidemia mutase deficiency
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  • Methylmalonic acidemia- CoA mutase deficiency
  • Methylmalonic acidemia- methylmalonyl- CoA mutase
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  • Methylmalonic acidemia/methylmalonyl-CoA mutase
  • Methylmalonic acidemia: Methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • Methylmalonic acidemia: mutase deficiency
  • Methylmalonic acidemias
  • Methylmalonyl-CoA mutase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Esta enfermedad se encuentra dentro de un grupo de enfermedades conocidas como acidemias metilmalónicas. Se calcula que cada año nacen menos de 80 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de acilcarnitina C3 (también conocida como propionil carnitina) +/- aumento de ácidos metilmalónico y metilcítrico

Qué es Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)

Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada uno con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y grasas.

Las acidemias metilmalónicas se producen cuando una enzima denominada metilmalonil-CoA mutasa (mut) no funciona correctamente. Esta enzima utiliza la vitamina B-12 para ayudar a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol a fin de utilizarlos o eliminarlos.

La acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) es un tipo de acidemia metilmalónica en la cual el cuerpo no produce esta enzima correctamente. Para más información sobre otro tipo de acidemia metilmalónica, consulte la página de Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina).

Sin suficiente metilmalonil-CoA mutasa que funcione, su bebé tendrá dificultades para producir energía y eliminar residuos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según el funcionamiento de esta enzima. Si el bebé no puede producir una enzima, la enfermedad se llama mut0, que es la forma más grave. La enfermedad se llama mut- cuando el bebé puede generar algunas enzimas que funcionen.

Si el organismo de su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas pueden acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). La acidemia puede dañar el cuerpo de su bebé y provocar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en ciertas proteínas y grasas
  • Preparados y alimentos especiales
  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Suplementos de vitamina B-12 (solo para ciertos tipos de acidemia metilmalónica), generalmente administrados por inyección en lugar de vía oral
  • Suplementos de carnitina en algunos casos

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia metilmalónica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Aun con tratamiento, algunos niños pueden seguir presentando retrasos del desarrollo o dificultades de aprendizaje.

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