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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

(mie-tuh-KAHN-dree-uhl • trifunctional • protein • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • TFP deficiency
  • Trifunctional protein deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitinas C16-OH +/- C18 y otras acilcarnitinas de cadena larga elevadas

Qué es Mitochondrial trifunctional protein deficiency

La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

El término proteína trifuncional mitocondrial (TFP, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de enzimas del cuerpo que procesan ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. Estas enzimas ayudan a descomponer estos ácidos grasos para que su organismo los pueda utilizar o eliminar.

Sin suficiente proteína trifuncional mitocondrial que funcione óptimamente, el cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser más o menos grave, según la cantidad de proteína trifuncional mitocondrial que pueda producir el organismo de su bebé.

La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, el azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) se pueden acumular. Estas toxinas pueden causar daño al corazón, los músculos y los ojos.

Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas pueden dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede causar coma o muerte si no se trata a tiempo.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle grasas al cuerpo que pueda descomponer
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Las personas con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar la disminución de los niveles de azúcar en la sangre.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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