Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- MTP deficiency
- TFP deficiency
- TPA deficiency
- Trifunctional protein deficiency
- Trifunctional protein deficiency, type 2
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Mitochondrial trifunctional protein deficiency
La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
El término proteína trifuncional mitocondrial se refiere a un grupo de enzimas del cuerpo que procesan ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. Estas enzimas ayudan a descomponer estos ácidos grasos para que su organismo los pueda utilizar o eliminar.
Sin suficiente proteína trifuncional mitocondrial funcional, el cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser más o menos grave, según la cantidad de proteína trifuncional mitocondrial que pueda producir el organismo de su bebé.
La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, el azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) se pueden acumular. Estas toxinas pueden causar daño al corazón, los músculos y los ojos.
Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas pueden dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede causar coma o muerte si no se trata a tiempo.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, después de un resultado del examen fuera del intervalo normal su bebé necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son poco frecuentes.
Algunos bebés tienen un resultado falso positivo para deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial debido a que su madre tiene concentraciones elevadas de carnitina. Estos bebés no tienen ni desarrollarán deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial. Exámenes adicionales en la madre y el bebé determinarán quién tiene concentraciones elevadas de carnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial pueden variar considerablemente y pueden manifestarse en cualquier momento, desde que el niño tiene unos meses de vida hasta la niñez. Las enfermedades comunes, como un resfrío o la gripe, o un periodo prolongado sin alimentos, pueden desencadenar los signos de esta enfermedad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas de alimentación.
- Tonicidad muscular débil (hipotonía).
- Cansancio o falta de energía (letargo).
- Ausencia de reflejos o de respuesta al dolor.
- Hígado agrandado (hepatomegalia).
- Problemas cardíacos (miocardiopatía).
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HADHA o HADHB. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca una enzima compleja denominada proteína trifuncional mitocondrial. Este complejo enzimático ayuda a descomponer cierto tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. Este tipo de grasas es una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.
Sin un gen HADHA o HADHB funcional, su bebé no puede producir suficiente proteína trifuncional mitocondrial. Como consecuencia, su bebé no puede descomponer debidamente las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que causa deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (HADHA o HADHB). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen HADHA no funcional de la madre y un gen HADHA no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen HADHA no funcional de la madre y un gen HADHB no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen HADHA o HADHB se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen HADHA o HADHB, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
- Con frecuencia los portadores de deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen historial de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle grasas al cuerpo que pueda descomponer.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas.
- Las personas con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar la disminución de los niveles de azúcar en la sangre.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.