Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- TFP deficiency
- Trifunctional protein deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es Mitochondrial trifunctional protein deficiency
La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
El término proteína trifuncional mitocondrial (TFP, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de enzimas del cuerpo que procesan ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. Estas enzimas ayudan a descomponer estos ácidos grasos para que su organismo los pueda utilizar o eliminar.
Sin suficiente proteína trifuncional mitocondrial que funcione óptimamente, el cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser más o menos grave, según la cantidad de proteína trifuncional mitocondrial que pueda producir el organismo de su bebé.
La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, el azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) se pueden acumular. Estas toxinas pueden causar daño al corazón, los músculos y los ojos.
Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas pueden dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede causar coma o muerte si no se trata a tiempo.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide qué cantidad de ciertas (llamadas acilcarnitinas) están presentes en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando genera energía de las grasas. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, después de un resultado del examen fuera del valor normal su bebé necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes.
Algunos bebés tienen un resultado falso positivo para deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, debido a que su madre tiene niveles elevados de carnitina. Estos bebés no tienen ni desarrollarán deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial. Exámenes adicionales en la madre y el bebé determinarán quién tiene niveles elevados de carnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial pueden variar considerablemente y pueden manifestarse en cualquier momento, desde que el niño tiene unos meses de vida hasta la niñez. Las enfermedades comunes (como un resfrío o la gripe) o un periodo prolongado sin alimentos pueden desencadenar los signos de esta enfermedad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas de alimentación
- Tonicidad muscular débil (hipotonía)
- Cansancio o falta de energía (letargo)
- Ausencia de reflejos o de respuesta al dolor
- Inflamación del hígado (hepatomegalia)
- Problemas cardíacos (miocardiopatía)
- Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HADHA o HADHB. Este gen da instrucciones al cuerpo para que fabrique una enzima compleja denominada proteína trifuncional mitocondrial. Este complejo enzimático ayuda a descomponer un cierto tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. Este tipo de grasas es una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.
Sin un gen HADHA o HADHB que funcione, su bebé no puede producir suficiente proteína trifuncional mitocondrial. Como consecuencia, su bebé no puede descomponer debidamente las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona que causa deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (HADHA o HADHB). Solo los bebés con dos genes que no funcionan, por ejemplo, un gen HADHA defectuoso de la madre y un gen HADHA defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y que no concuerdan, por ejemplo, un gen HADHA defectuoso de la madre y un gen HADHB defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen HADHA o HADHB se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen HADHA o HADHB que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
- Con frecuencia los portadores de deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen historial de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
- Aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle grasas al cuerpo que pueda descomponer
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
- Las personas con deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar la disminución de los niveles de azúcar en la sangre.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.