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Mucopolysaccharidosis type I

(myoo-koh-PAH-lee-SAK-uh-rie-DOH-sis • type • 1)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hurler
  • MPS I (Hurler syndrome)
  • MPS I (Hurler’s syndrome)
  • MPS-I
  • MPS-I (Hurler syndrome)
  • Mucopolysaccharidoses type I
  • Mucopolysaccharidosis
  • Mucopolysaccharidosis 1
  • Mucopolysaccharidosis I
  • Mucopolysaccharidosis type 1
  • Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome)
  • Mucopolysaccharidosis type-1
  • Mucopolysaccharidosis type-I
  • Mucopolysaccharidosis Type-I
  • Mucopolysaccharidosis, type I

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 50 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos, la mayoría de ellos con la forma grave.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Actividad enzimática reducida de IDUA +/- niveles de GAG elevados

Qué es Mucopolysaccharidosis type I

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I, por sus siglas en inglés) es parte de un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo pueda procesar los azúcares de manera correcta.

El cuerpo utiliza azúcares complejos llamados glucosaminoglucanos (GAG) en varios procesos importantes. Una enzima llamada alfa-L-iduronidasa (IDUA) descompone los glucosaminoglucanos para que el cuerpo pueda utilizarlos. Este proceso se lleva a cabo en compartimentos especiales dentro de las células llamados lisosomas.

La MPS I es una enfermedad que ocurre cuando la enzima IDUA está ausente o se encuentra presente en bajos niveles. En estos casos, los lisosomas tienen dificultades para descomponer los GAG. Esto produce una acumulación de GAG en los tejidos, lo que puede originar problemas en todo el cuerpo. Los GAG anteriormente se denominaban mucopolisacáridos, que es de donde recibe el nombre la enfermedad.

Existen dos tipos de MPS I: forma grave y forma atenuada, las cuales difieren en cuanto a signos, síntomas y edad de aparición. La gravedad de la enfermedad depende del volumen de actividad de la IDUA. La actividad de IDUA indica qué tan óptimamente puede descomponer los GAG su bebé.

Los niveles elevados de GAG pueden dañar muchas zonas del cuerpo. Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre el tipo de evaluaciones que pueden ser útiles para ver los problemas y los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los exámenes y las pruebas pueden incluir:

  • Resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT scan)
  • Radiografías
  • Ecografía del corazón (ecocardiograma)
  • Prueba de señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG)
  • Pruebas auditivas

Los tratamientos pueden incluir:

Los resultados de la salud en los casos de MPS I varían según la forma de la enfermedad que tenga el niño. En los casos de niños con la forma menos grave, y a través de un tratamiento temprano y continuo, estos pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. En el caso de niños con la forma más grave, el tratamiento temprano puede prevenir o aplazar algunos de los síntomas más serios de la enfermedad.

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