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Mucopolysaccharidosis type II

(myoo-koh-PAH-lee-SAK-uh-rie-DOH-sis • type • 2)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hunter
  • MPS II (Hunter's Syndrome)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 40 bebés con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de la actividad enzimática de iduronato-2-sulfatasa (I2S) +/- incremento de niveles de GAG

Qué es Mucopolysaccharidosis type II

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II, por sus siglas en inglés) es parte de un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impide que el cuerpo pueda procesar los azúcares de manera correcta. La mucopolisacaridosis tipo I es otra enfermedad dentro de este grupo.

El cuerpo utiliza azúcares complejos llamados glucosaminoglucanos (GAG) en varios procesos importantes. Una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S) descompone los GAG para que su organismo los pueda utilizar. Este proceso se lleva a cabo en compartimentos especiales dentro de las células llamados lisosomas.

La MPS II se produce cuando la I2S está ausente o se encuentra presente en niveles reducidos. En estos casos, los lisosomas tienen dificultades para descomponer los GAG. Esto produce una acumulación de GAG en los tejidos que puede originar problemas en todo el cuerpo. Los GAG anteriormente se denominaban mucopolisacáridos, que es de donde recibe el nombre la enfermedad.

Existen dos tipos de MPS I: forma grave y forma atenuada, las cuales difieren en cuanto a signos, síntomas y edad de inicio. La gravedad de la enfermedad depende del volumen de actividad de I2S en el cuerpo. La cantidad de actividad de I2S depende del tipo de alteración genética que cause la enfermedad.

Los niveles elevados de GAG pueden dañar muchas zonas del cuerpo. Este daño conduce a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre el tipo de evaluaciones que pueden ser útiles para detectar problemas, y qué tratamientos pueden ser los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Las pruebas pueden incluir:

  • Radiografías
  • Ecografía del corazón (ecocardiograma)
  • Pruebas auditivas

Los tratamientos pueden incluir:

Los resultados de salud para la MPS II varían según la forma de la enfermedad que tenga el niño. En el caso de los niños con la forma atenuada, el tratamiento temprano y continuo puede ayudarlos a gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. En el caso de los niños con la forma grave, el tratamiento temprano puede prevenir o retrasar algunos de los síntomas graves de la enfermedad.

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