Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hunter
- Hunter's Syndrome
- MPS II (Hunter's Syndrome)
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 40 bebés con esta rara enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es mucopolisacaridosis tipo II
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II, por sus siglas en inglés) es parte de un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impide que el cuerpo pueda procesar los azúcares de manera correcta. La mucopolisacaridosis tipo I es otra enfermedad dentro de este grupo.
El cuerpo utiliza azúcares complejos llamados glucosaminoglucanos (GAG) en varios procesos importantes. Una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S) descompone los GAG para que su organismo los pueda utilizar. Este proceso se lleva a cabo en compartimentos especiales dentro de las células llamados lisosomas.
La MPS II se produce cuando la I2S está ausente o se encuentra presente en concentraciones bajas. En estos casos, los lisosomas tienen dificultades para descomponer los GAG. Esto produce una acumulación de GAG en los tejidos que puede originar problemas en todo el cuerpo. Los GAG anteriormente se denominaban mucopolisacáridos, que es de donde recibe el nombre la enfermedad.
Existen dos tipos de MPS II, forma grave y forma atenuada, que difieren en cuanto a signos, síntomas y edad de inicio. La gravedad de la enfermedad depende del volumen de actividad de I2S en el cuerpo. La cantidad de actividad de I2S depende del tipo de alteración genética que causa la enfermedad.
Las concentraciones elevadas de GAG pueden dañar muchas zonas del cuerpo. Este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la mucopolisacaridosis tipo II requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la actividad de la enzima I2S en la sangre de su bebé. El examen también mide las concentraciones de GAG. Los bebés con bajos niveles de actividad de I2S y concentraciones elevadas de GAG podrían tener MPS II.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar MPS II están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunos bebés con resultados positivos de MPS II en ese examen tienen una “pseudodeficiencia”. Una pseudodeficiencia significa que las concentraciones enzimáticas del bebé se encuentran bajas en el examen, pero están normales en su cuerpo. Estos bebés no tienen MPS II y nunca la desarrollarán.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
El momento en que aparece la MPS II y el tipo de problemas que presenta varían según la persona. Es posible que los síntomas aparezcan tan temprano como el primer año de vida o no se manifiesten hasta que el niño tenga varios años de edad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Infecciones de oído frecuentes.
- Infecciones de las vías respiratorias superiores frecuentes (como resfríos o gripe).
- Diarrea crónica o frecuente.
- Cabeza grande (macrocefalia).
- Lengua grande (macroglosia).
- Hígado y bazo dilatados (hepatoesplenomegalia).
- Características faciales distintas a las de sus padres.
- Protuberancia blanda alrededor del ombligo o la ingle (hernia umbilical o inguinal).
- Problemas cardíacos.
- Rigidez de articulaciones.
- Problemas de sueño.
- Pérdida auditiva.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen IDS. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima IDS que es la que descompone los azúcares complejos llamados GAG. A diferencia de otros azúcares, el organismo produce GAG en lugar de absorberlos de los alimentos.
Cuando el gen IDS se ha alterado, el organismo de su bebé no puede descomponer de manera correcta estas sustancias. Esto lleva a que las sustancias se acumulen en las células de todo el cuerpo.
La MPS II es una enfermedad genética que los bebés generalmente heredan de su madre biológica. Es posible que las madres tengan el gen mutado y no tengan la enfermedad (son portadoras). La MPS II también puede aparecer por primera vez en una familia en la que la madre no sea portadora (MPS II de novo). Casi todos los niños con MPS II son varones. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La MPS II se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en su cromosoma X.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X. Si tienen un gen IDS no funcional en uno de los dos cromosomas X, generalmente tienen una copia funcional del gen IDS en el otro cromosoma, lo que es suficiente para prevenir la enfermedad.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X. Todos los bebés varones con un gen IDS no funcional (en su único cromosoma X) tienen MPS II.
- Las niñas con una copia funcional y una copia no funcional del gen IDS se denominan portadoras.
- Las portadoras pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Cuando se diagnostica a un niño con MPS II, es necesario que la madre se haga una prueba para saber si es portadora. Una madre portadora tiene una probabilidad de 1 en 2 de que otro hijo varón nazca con MPS II o de tener otra hija que sea portadora.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y de las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre el tipo de evaluaciones que pueden ser útiles para detectar problemas, y qué tratamientos pueden ser los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Las pruebas pueden incluir:
- Radiografías.
- Ecografía del corazón (ecocardiograma).
- Pruebas auditivas.
Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE).
- Trasplante de células madre.
- Fisioterapia.
- Cirugía.
Los resultados de salud para la MPS II varían según la forma de la enfermedad que tenga el niño. En el caso de los niños con la forma atenuada, el tratamiento temprano y continuo puede ayudarlos a gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. En el caso de los niños con la forma grave, el tratamiento temprano puede prevenir o retrasar algunos de los síntomas graves de la enfermedad.