Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Morquio syndrome
- Morquio-Brailsford syndrome
- MPS IVA
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce cuántos bebés nacen con esta enfermedad muy poco común cada año en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es mucopolisacaridosis tipo iva
La mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA, por sus siglas en ingles) es una afección perteneciente a un grupo de afecciones hereditarias (genéticas) que impiden que el cuerpo procese azúcares correctamente.
El cuerpo utiliza azúcares complicados llamados glucosaminoglicanos (GAG, por sus siglas en inglés) en varios procesos importantes. Una enzima llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS, por sus siglas en inglés) degrada GAG de manera que el cuerpo pueda utilizarla. Este proceso tiene lugar en compartimientos especiales en el interior de sus células llamados lisosomas.
MPS IVA es una afección que se manifiesta ante la falta de GALNS o cuando está presente a bajos niveles. Los lisosomas luego tienen problemas para degradar GAG. Esto ocasiona una acumulación de GAG en los tejidos que puede ocasionar problemas en todo el cuerpo. Los GAG solían llamarse mucopolisacáridos, lo cual dio origen al nombre de la enfermedad.
Niveles altos de GAG pueden dañar muchas partes del cuerpo. Este daño da lugar a los signos y síntomas de la afección.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) para detectar MPS IVA se realiza con una pequeña cantidad de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para informarse más sobre este proceso, visite la página Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, una máquina especial mide la actividad de la enzima GALNS en la sangre de su bebé. También se miden los niveles de GAG. Los bebés con niveles de actividad de GALNS nulos o bajos y niveles altos de GAG tal vez presenten MPS IVA.
Si el resultado de la prueba con muestra de sangre del bebé para MPS IVA está fuera del rango, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Junto con usted, analizarán los próximos pasos y los planes de seguimiento.
Un resultado del examen fuera de rango no significa que su bebé padece la afección definitivamente. Sí significa que su bebé necesita más pruebas de seguimiento. Para informarse más sobre los resultados del examen, visite la página Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Tal vez su bebé necesite las siguientes pruebas después de un resultado de detección fuera de rango:
- Análisis de sangre y/o de orina
- Prueba genética con una muestra de sangre
Usted debe completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto sea posible. Los bebés con esta afección pueden tener problemas de salud graves si no se los diagnostican y tratan rápidamente.
Es posible que los exámenes de recién nacidos en relación con esta afección tengan resultados positivos falsos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a llevar una vida más saludable. Si su bebé tiene un resultado fuera de rango, consulte a su proveedor de atención médica rápidamente. Es importante seguir sus instrucciones. Tal vez su bebé necesite recibir tratamiento de inmediato incluso si no presenta signos o síntomas. En algunos casos, el proveedor de atención médica del bebé podría decidir que es mejor observar (controlar) al bebé para determinar los próximos pasos. La vigilancia atenta y el tratamiento temprano ayudarán a su bebé a permanecer tan sano como sea posible.
El momento y el tipo de problemas ocasionados por MPS IVA varían entre las personas dependiendo de si presentan una forma grave de la enfermedad de inmediato o un inicio tardío de la enfermedad. En la manifestación grave de la enfermedad, los signos externos suelen percibirse entre el año y los tres años. Para la forma más moderada, los signos y los síntomas tal vez no se manifiesten hasta más adelante en la infancia.
Los signos de la afección pueden incluir los siguientes:
- Protuberancia blanda alrededor del ombligo o la parte inferior del estómago (hernia umbilical o inguinal)
- Frente prominente
- Articulaciones sueltas y muy flexibles (hipermovilidad)
- Problemas esqueléticos (como la forma redondeada de la parte superior de la espalda o espina dorsal curva)
- Características faciales diferentes a las de los padres
- Visión borrosa
- Infecciones auditivas y respiratorias frecuentes
- Pérdida de la audición
- Trastornos del sueño
- Problemas dentales
La afección es ocasionada por un cambio en el gen GALNS. Este gen imparte instrucciones al cuerpo para que la enzima GALNS degrade los azúcares complejos denominados GAG. A diferencia de algunos otros azúcares, usted produce GAG, en lugar de consumirlos de los alimentos.
Cuando se cambia el gen GALNS, el cuerpo del bebé no puede descomponer correctamente estas sustancias. Se acumulan en las células en todo el cuerpo.
MPS IVA es una afección genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para informarse más sobre las afecciones genéticas, visite Portal de referencia genética (en inglés).
- MPS IVA es una afección autosómica recesiva. Los bebés heredan la afección cuando cada padre transmite a su bebe un gen GALNS que no funciona. Solo los bebés con dos genes GALNS que no funcionan —uno de la madre y uno del padre— presentan esta afección.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen GALNS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la afección. Sin embargo, pueden transmitir una copia del gen que no funciona a sus hijos. o Si dos padres son portadores de una copia del gen GALNS que no funciona, tienen una posibilidad de 1 en 4 de tener un niño con MPS IVA.
- Los portadores de MPS IVA suelen desconocer que son portadores antes de tener a un niño con la afección. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la afección hasta el nacimiento de un niño con MPS IVA.
- Los padres que ya tienen un niño con MPS IVA aún tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener a otro niño con esta afección. Esta probabilidad de 1 en 4 permanece constantemente para todos los niños futuros.
- Consejeros genéticos y genetistas médicos pueden ayudar a las familias a informarse sobre esta afección y la probabilidad de tener niños con la misma afección. Visite el sitio de la Asociación Nacional de Consejeros Genéticos (en inglés) para buscar a un consejero genético y el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (en inglés) para buscar a un genetista médico.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre el tipo de evaluaciones que podrían ser útiles para identificar problemas y los tratamientos más convenientes para su bebé. La meta del tratamiento es evitar los problemas de salud ocasionados por esta afección.
Las pruebas pueden incluir:
- Exploraciones RM o TC
- Radiografías
- Ecografía del corazón (ecocardiograma)
- Prueba de las señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG, por sus siglas en ingles)
- Pruebas de agudeza auditiva
Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo de enzimas (ERT, por sus siglas en ingles)
- Fisioterapia
- Cirugía
El desenlace para la salud de MPS IVA varía según la manifestación de la afección en el niño. Para los niños que tienen la manifestación menos grave, el tratamiento temprano y constante puede llevar a un crecimiento y desarrollo saludables. Para los niños con la manifestación más grave, el tratamiento temprano puede evitar o demorar algunos síntomas graves de la enfermedad.