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Niemann-Pick disease

(NEE-muhn • pick • disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Niemann-Pick

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen cerca de 15 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida (ASM)

Qué es Niemann-Pick disease

Niemann-Pick es un término que se usa para describir una familia de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo procese materias grasas de manera normal. La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés), que también se conoce como la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B, se produce cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente un compuesto llamado esfingomielina. La enfermedad de Niemann-Pick recibe el nombre por uno de los dos primeros médicos que la describieron.

Una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM) tiene como función descomponer la esfingomielina. La esfingomielina mantiene la forma de las células, en particular la de las células nerviosas, y también sustenta otros procesos importantes. La esfingomielina se descompone en lisosomas, que son los componentes de las células encargados de procesar los nutrientes.

El examen de recién nacidos solo puede identificar la ASMD (la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B). Otra enfermedad que está relacionada a ésta y que el examen de recién nacidos no detecta, la de Niemann-Pick tipo C, se describe en MedlinePlus Genetics.

La ASMD se desarrolla cuando la enzima está presente en niveles reducidos o no funciona de manera correcta. Esto dificulta la función de los lisosomas de descomponer la esfingomielina.

La gravedad y el tipo de ASMD que se pueden observar dependen de qué tan bien se descompone la esfingomielina. Hay tres tipos principales de ASMD: la neurovisceral infantil, la visceral crónica y la neurovisceral crónica.

  • El tipo de ASMD neurovisceral infantil (enfermedad de Niemann-Pick tipo A) es una forma más grave y tiene un inicio más temprano que otros tipos de ASMD.
  • La enfermedad visceral crónica (enfermedad de Niemann-Pick tipo B) causa problemas de salud en la médula espinal, el hígado, el bazo y los pulmones.
  • La enfermedad neurovisceral crónica tiene los mismos síntomas que la enfermedad visceral crónica, pero además presenta signos y síntomas en el sistema nervioso.

Sin tratamiento, los niveles elevados de esfingomielina pueden ocasionar daños al cerebro, los pulmones, al bazo y al hígado. A su vez, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad, los que pueden llevar a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la ASMD pueden tener una vida más larga y un mejor crecimiento. Aún no existen tratamientos para los problemas cerebrales que produce la ASMD en las formas de la enfermedad neurovisceral infantil y neurovisceral crónica. Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre los mejores cuidados para su bebé. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.

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