Información general sobre la enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos cerca de 15 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de niemann-pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un término que se usa para describir una familia de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo procese materias grasas de manera normal. La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés), que también se conoce como la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B, se produce cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente un compuesto llamado esfingomielina. La enfermedad de Niemann-Pick recibe su nombre por los dos primeros médicos que la describieron.
Una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM) descompone la esfingomielina. La esfingomielina mantiene la forma de las células, en particular la de las células nerviosas, y también sustenta otros procesos importantes. La esfingomielina es descompuesta en lisosomas, que son los componentes de las células encargados de procesar los nutrientes.
El examen de recién nacidos solo puede identificar la ASMD (la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B). Otra enfermedad relacionada que el examen de recién nacidos no detecta, la de Niemann-Pick tipo C, se describe en la página de MedlinePlus Genetics.
La ASMD se desarrolla cuando la enzima está presente en concentraciones reducidas o no funciona de manera correcta. Esto dificulta que los lisosomas descompongan la esfingomielina.
La gravedad y el tipo de ASMD dependen de qué tan bien se descompone la esfingomielina. Hay tres tipos principales de ASMD: la neurovisceral infantil, la visceral crónica y la neurovisceral crónica.
- La ASMD neurovisceral infantil (enfermedad de Niemann-Pick tipo A) es una forma más grave y tiene un inicio más temprano que otros tipos de ASMD.
- La enfermedad visceral crónica (enfermedad de Niemann-Pick tipo B) causa problemas de salud en la médula ósea, el hígado, el bazo y los pulmones.
- La enfermedad neurovisceral crónica tiene los mismos síntomas que la enfermedad visceral crónica, pero además presenta signos y síntomas en el sistema nervioso.
Si no se tratan, las concentraciones elevadas de esfingomielina pueden ocasionar daños al cerebro, los pulmones, al bazo y al hígado. Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad, los cuales pueden llevar a la muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la ASMD requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de enzima ASM que tiene el bebé en la sangre. Esta enzima es responsable de descomponer la esfingomielina. Los bebés con concentraciones reducidas de esta enzima podrían tener ASMD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la ASMD están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de ASMD pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia temprana (ASMD neurovisceral infantil, tipo A) hasta mediados de la niñez o incluso en la edad adulta (ASMD visceral crónica, tipo B). Algunos pacientes tienen síntomas en el sistema nervioso y en otros órganos que aparecen después de la infancia (ASMD neurovisceral crónica).
Los primeros signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas cerebrales.
- Hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia).
- Falta de aumento de peso y crecimiento (retraso del desarrollo).
- Problemas de alimentación.
- Pérdida de habilidades del desarrollo (retraso del desarrollo).
- Enfermedad pulmonar e infecciones a los pulmones.
- Resultados oculares inusuales (mancha rojo cereza).
- Pérdida de la visión y la audición.
La ASMD se produce por una alteración en el gen SMPD1. Este gen da al cuerpo instrucciones para la producción de la enzima ASM cuya función es descomponer la esfingomielina.
Un gen SMPD1 alterado impide que el organismo pueda descomponer la esfingomielina de manera correcta. Esto produce una acumulación de la esfingomielina en unos compartimentos especiales de procesamiento de las células llamados lisosomas. Cuando los lisosomas se llenan demasiado, las células no pueden funcionar adecuadamente. La ASMD afecta de manera más grave las células del cerebro, los pulmones, el bazo y el hígado.
La ASMD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La ASMD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan el tipo A o B cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SMPD1 no funcional. Solo los bebés con dos genes SMPD1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen SMPD1 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen SMPD1, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con ASMD.
- Con frecuencia, los portadores de ASMD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con ASMD.
- Los padres que ya tienen un hijo con ASMD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y de las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Trasplante de médula ósea o terapia de reemplazo enzimático (para el tipo B).
- Medicamentos para ayudar con las concentraciones de colesterol (estatinas).
- Terapia física y ocupacional.
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la ASMD pueden tener una vida más larga y un mejor crecimiento. Aún no existen tratamientos para los problemas cerebrales que produce la ASMD en las formas de la enfermedad neurovisceral infantil y neurovisceral crónica. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre los mejores cuidados para su bebé. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.