Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Glycine encephalopathy
- Non-ketotic hyperglycinemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen más de 50 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Nonketotic hyperglycinemia
La hiperglicinemia no cetósica (NKH, en inglés) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo de su bebé descomponga una sustancia llamada glicina en la sangre. La glicina es un aminoácido, uno de los componentes básicos de las proteínas. La glicina también se utiliza como neurotransmisor, que ayuda a enviar señales de una parte del cerebro a otra.
El sistema de escisión de la glicina es un proceso que utiliza dos enzimas que trabajan juntas para ayudar a descomponer la glicina. Si una de las dos enzimas no funciona bien, el bebé tiene problemas para descomponer la glicina y enviar señales en el cerebro.
Hay dos tipos de NKH: grave y atenuada, que difieren en cuanto a los signos, los síntomas y la edad de aparición. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de actividad que haya presente en el sistema de escisión de la glicina. La actividad del sistema de escisión de la glicina muestra qué tan bien el bebé puede descomponer la glicina.
Un nivel elevado de glicina puede dañar el cerebro y otros órganos del bebé. Si no se trata, este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar NKH requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de glicina en la sangre de su bebé. Los bebés con altos niveles de glicina podrían tener NKH.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar NKH se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Los bebés que tienen problemas hepáticos graves o poco oxígeno en el cerebro pueden tener resultados falsos positivos para la NKH.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Por lo general los signos de NKH aparecen poco después del nacimiento. En algunos casos, los signos y síntomas aparecen un poco más tarde en la infancia.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Somnolencia o falta de energía (letargo)
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Problemas respiratorios
- Dificultad de alimentación
- Convulsiones
- Coma
- Retraso en el desarrollo
- Rigidez muscular (espasticidad)
Una modificación en los genes GLDC o AMT provoca esta enfermedad. Estos genes dan al organismo instrucciones para fabricar enzimas en el sistema de escisión de la glicina que descomponen la glicina.
Sin un gen GLDC o AMT que funcione, la glicina y las sustancias relacionadas pueden acumularse y causar daños.
La NKH es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La NKH es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona que causa NKH (GLDC o AMT). Sólo los bebés con dos genes que no funcionan, por ejemplo, un gen GLDC defectuoso de la madre y un gen GLDC defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y no concuerdan¸ por ejemplo, un gen GLDC defectuoso de la madre y un gen AMT defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen GLDC o AMT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen GLDC o AMT que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con NKH.
- Con frecuencia, los portadores de NKH no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con NKH.
- Los padres que ya tienen un hijo con NKH siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre la mejor manera de cuidar a su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.