Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Glycine encephalopathy
- Non-ketotic hyperglycinemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos más de 50 bebés con alguna forma de esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para más obtener información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Nonketotic hyperglycinemia
La hiperglicinemia no cetósica (NKH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo de su bebé descomponga una sustancia llamada glicina en la sangre. La glicina es un aminoácido, uno de los componentes básicos de las proteínas. La glicina también se utiliza como neurotransmisor, que ayuda a enviar señales de una parte del cerebro a otra.
El sistema de escisión de la glicina es un proceso que utiliza dos enzimas que trabajan juntas para ayudar a descomponer la glicina. Si una de las dos enzimas no funciona bien, el bebé tiene problemas para descomponer la glicina y enviar señales en el cerebro.
Hay dos tipos de NKH, grave y atenuada, que difieren en cuanto a los signos, los síntomas y la edad de aparición. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de actividad que haya presente en el sistema de escisión de la glicina. La actividad del sistema de escisión de la glicina muestra qué tan bien el bebé puede descomponer la glicina.
Una concentración elevada de glicina puede dañar el cerebro y otros órganos del bebé. Si no se trata, este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la NKH requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de glicina en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones altas de glicina podrían tener NKH.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la NKH se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen para detectar esta enfermedad so poco frecuentes. Los bebés que tienen problemas hepáticos graves o poco oxígeno en el cerebro pueden tener resultados positivos falsos para la NKH.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Por lo general, los signos de NKH aparecen poco después del nacimiento. En algunos casos, los signos y síntomas aparecen un poco más tarde en la infancia.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Somnolencia o falta de energía (letargo).
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Problemas respiratorios.
- Dificultad para alimentarse.
- Convulsiones.
- Coma.
- Retraso en el desarrollo.
- Rigidez muscular (espasticidad).
Una alteración en los genes GLDC o AMT provoca esta enfermedad. Estos genes dan al organismo instrucciones para producir enzimas en el sistema de escisión de la glicina que descomponen la glicina.
Sin un gen GLDC o AMT funcional, la glicina y las sustancias relacionadas pueden acumularse y causar daños.
La NKH es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La NKH es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que causa NKH (GLDC o AMT). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen GLDC no funcional de la madre y un gen GLDC no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen GLDC no funcional de la madre y un gen AMT no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GLDC o AMT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GLDC o AMT, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con NKH.
- Con frecuencia, los portadores de NKH no saben que son portadores antes de tener hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con NKH.
- Los padres que ya tienen un hijo con NKH siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre la mejor manera de cuidar a su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.