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Nonketotic hyperglycinemia

(NAHN-kee-TAH-tik • HIE-puhr-GLIE-see-NEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Glycine encephalopathy
  • Non-ketotic hyperglycinemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen más de 50 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles elevados de glicina

Qué es Nonketotic hyperglycinemia

La hiperglicinemia no cetósica (NKH, en inglés) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo de su bebé descomponga una sustancia llamada glicina en la sangre. La glicina es un aminoácido, uno de los componentes básicos de las proteínas. La glicina también se utiliza como neurotransmisor, que ayuda a enviar señales de una parte del cerebro a otra.

El sistema de escisión de la glicina es un proceso que utiliza dos enzimas que trabajan juntas para ayudar a descomponer la glicina. Si una de las dos enzimas no funciona bien, el bebé tiene problemas para descomponer la glicina y enviar señales en el cerebro.

Hay dos tipos de NKH: grave y atenuada, que difieren en cuanto a los signos, los síntomas y la edad de aparición. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de actividad que haya presente en el sistema de escisión de la glicina. La actividad del sistema de escisión de la glicina muestra qué tan bien el bebé puede descomponer la glicina.

Un nivel elevado de glicina puede dañar el cerebro y otros órganos del bebé. Si no se trata, este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre la mejor manera de cuidar a su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.

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