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Ornithine translocase deficiency

(OR-nuh-theen • trans-LOH-kase • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hyperornithinemia
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Incremento de ornitina

Qué es Ornithine translocase deficiency

La deficiencia de ornitina translocasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga una sustancia en la sangre llamada ornitina. La ornitina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.  

El transportador mitocondrial de ornitina 1 es una proteína que ayuda al cuerpo a transportar ornitina. La ornitina se utiliza en un proceso corporal llamado ciclo de la urea. El ciclo de la urea tiene como función ayudar al cuerpo a eliminar un producto de desecho llamado amoníaco. El organismo produce amoníaco al descomponer las proteínas. La ornitina también ayuda a asegurar que el cuerpo tenga un adecuado equilibrio de otros aminoácidos, para que así pueda producir proteínas apropiadamente.

Si su bebé no tiene suficiente transportador mitocondrial de ornitina 1, puede tener dificultades para descomponer la ornitina y eliminar el amoníaco. Niveles elevados de amoníaco pueden dañar el cerebro y otros órganos. Si no es tratado, este daño ocasiona signos y síntomas de la enfermedad. 

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles son los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en ciertas proteínas
  • Fórmula o alimentos especiales
  • Suplementos o medicamentos

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de ornitina translocasa, pueden tener vidas más saludables.

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