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Pompe disease

(pahmp-AY • disease)
En español: Enfermedad de Pompe

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Acid Maltase deficiency
  • Glycogen storage disease type II
  • Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
  • Glycogen storage disease type II (Pompe)
  • Glycogen storage diseases type II (Pompe disease)
  • Glygogen storage disorder type II
  • Pompe
  • Pompe (Glycogen storage disease type II)
  • Pompe Disease, infantile onset
  • Pompe diseases
  • Pompeii Disease

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 100 bebés con alguna forma de esta enfermedad.
  • Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de la actividad enzimática GAA.

Qué es enfermedad de pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese los azúcares correctamente. La enfermedad de Pompe recibe su nombre por el primer médico que la describió.

El cuerpo almacena azúcares adicionales como glucógeno, que luego utiliza para obtener energía. En el organismo, una enzima llamada alfa-glucosidasa (GAA) descompone el glucógeno para ayudar a generar energía. Este proceso se realiza en los lisosomas, compartimentos especiales de las células que procesan muchos nutrientes que necesita el cuerpo.

La enfermedad de Pompe se desarrolla cuando la enzima GAA se encuentra presente en concentraciones bajas o no se ha formado correctamente. Esto dificulta a los lisosomas el proceso de descomposición del glucógeno. La acumulación de glucógeno afecta la función de las células de los distintos órganos del cuerpo, en particular de los músculos.

Existen tres tipos de enfermedad de Pompe que difieren en signos y síntomas, y en la edad de aparición. Estos tres tipos se conocen como: de inicio infantil clásica, de inicio infantil no clásica y de inicio tardío. El tipo que tiene su bebé depende de qué tan bien puede descomponer el glucógeno su organismo.

Si no se trata, las concentraciones elevadas de glucógeno pueden dañar el corazón, el hígado y los músculos. Este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Pompe pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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