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Pompe disease

(pahmp-AY • disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Acid Maltase deficiency
  • Glycogen storage disease type II
  • Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
  • Glycogen storage disease type II (Pompe)
  • Glycogen storage diseases type II (Pompe disease)
  • Glygogen storage disorder type II
  • Pompe
  • Pompe (Glycogen storage disease type II)
  • Pompe Disease, infantile onset
  • Pompe diseases

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen aproximadamente 100 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de la actividad enzimática de GAA

Qué es Pompe disease

La enfermedad de Pompe es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese los azúcares correctamente. La enfermedad de Pompe recibe su nombre por el primer doctor que la describió.

El cuerpo almacena azúcares adicionales como glucógeno, el que luego utiliza para energía. En el organismo, una enzima llamada alfa-glucosidasa (GAA) descompone el glucógeno para ayudar a generar energía. Este proceso se realiza en los lisosomas, compartimentos especiales de las células que procesan muchos nutrientes que necesita el cuerpo.

La enfermedad de Pompe se desarrolla cuando la enzima GAA se encuentra presente en niveles bajos o no se ha formado correctamente. Esto dificulta a los lisosomas el proceso de descomposición del glucógeno. La acumulación de glucógeno afecta la función de las células de los distintos órganos del cuerpo, en particular de los músculos.

Existen tres tipos de enfermedad de Pompe que difieren en signos y síntomas, y edad de aparición. Estos tres tipos se conocen como: de inicio infantil clásica, de inicio infantil no clásica y de inicio tardío. El tipo que tiene su bebé depende de qué tan bien puede descomponer el glucógeno su organismo.

Si no se trata, los niveles elevados de glucógeno pueden dañar el corazón, el hígado y los músculos. Este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Pompe pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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