Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Carnitine transport defect
- Carnitine uptake defect
- Carnitine Uptake Defect & Carnitine Transport Defect
- Carnitine uptake defect (carnitine transport defect)
- Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
- Carnitine uptake defect/transport defect
- Carnitine uptake deficiency
- Carnitine uptake/transport deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 200 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Primary carnitine deficiency
La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
La OCTN2 es una proteína del cuerpo que permite que un tipo de grasas llamadas ácidos grasos se puedan procesar. La OCTN2 es una proteína especial que actúa como transportador. Esta proteína moviliza una sustancia llamada carnitina hacia el interior de las células. El cuerpo necesita la carnitina para usar o descomponer los ácidos grasos.
Las células del cuerpo de su bebé, al no tener suficiente transportador OCTN2, no tienen suficiente carnitina. Esto hace que tengan dificultades para utilizar las grasas y convertirlas en energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de transportador OCTN2 que pueda producir su bebé.
La descomposición de grasas para generar energía permite al cuerpo funcionar de manera correcta y es de especial importancia después de periodos prolongados sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el organismo no produce suficiente energía a partir de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) pueden acumularse y causar daño al hígado, al corazón y los músculos. Si no se tratan, la falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo producen los signos y síntomas de la enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden causar problemas cardíacos, coma o muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia primaria de carnitina se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de carnitina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones bajas de carnitina podrían tener deficiencia primaria de carnitina.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar la deficiencia primaria de carnitina se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalonormal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Es posible que los bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros) tengan resultados fuera del intervalo normal. Asimismo, las muestras recogidas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen.
Algunos bebés pueden tener resultados positivos falsos fuera del intervalo normal para la deficiencia primaria de carnitina, porque su madre tiene concentraciones bajas de carnitina. Estos bebés no tienen ni desarrollarán la deficiencia primaria de carnitina, pero igual pueden tener resultados en el examen con niveles sanguíneos de carnitina bajos. Las pruebas adicionales en la madre y el bebé determinarán quién tiene concentraciones bajas de carnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia primaria de carnitina pueden variar considerablemente y es posible que aparezcan en cualquier momento desde que el bebé tiene unos pocos meses de edad hasta la niñez. Los síntomas se pueden desencadenar cuando el bebé tiene enfermedades, como un resfrío o gripe o cuando pasa un largo tiempo en ayunas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Comportamiento inusual debido a que el cerebro no funciona correctamente.
- Corazón débil o agrandado (miocardiopatía).
- Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Hígado agrandado (hepatomegalia).
- Alimentación deficiente.
- Se confunde o altera con facilidad.
- Debilidad.
- Cansancio o falta de energía (letargo).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen SLC22A5. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir OCTN2, un transportador que ayuda a movilizar la carnitina hacia el interior de las células.
Las células necesitan carnitina para descomponer ciertos tipos de grasas llamadas ácidos grasos. Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.
Sin un gen SLC22A5 funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima OCTN2 útil. Como consecuencia, el organismo de su bebé no puede transportar suficiente carnitina que descomponga o utilice las grasas de manera adecuada para generar energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SLC22A5 no funcional. Solo los bebés con dos genes SLC22A5 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen SLC22A5 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen SLC22A5, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia primaria de carnitina.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia primaria de carnitina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia primaria de carnitina.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia primaria de carnitina siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas.
- Las personas con deficiencia primaria de carnitina deben ser muy cuidadosas durante las enfermedades que provocan inapetencia, vómitos o diarrea. Durante estas enfermedades, las personas con esta afección pueden necesitar atención de urgencia y tratamientos intravenosos (IV) para evitar que el azúcar en la sangre llegue a niveles peligrosamente bajos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia primaria de carnitina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.