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Primary carnitine deficiency

(Primary • KAHR-nuh-teen • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine transport defect
  • Carnitine update defect
  • Carnitine uptake defect
  • Carnitine uptake defect (carnitine transport defect)
  • Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
  • Carnitine uptake deficiency
  • Carnitine uptake/transport deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 200 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Disminución de C0 y de otras acilcarnitinas.

Resultado del examen

Decreased C0 and other acylcarnitines

Qué es Primary carnitine deficiency

La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

La OCTN2 es una proteína de su cuerpo que permite que un tipo de grasas llamadas ácidos grasos se puedan procesar. La OCTN2 es una proteína especial que actúa como transportador. Esta moviliza una sustancia llamada carnitina hacia el interior de las células. Su cuerpo necesita la carnitina para usar o descomponer los ácidos grasos.

Las células del cuerpo de su bebé, al no tener suficiente transportador OCTN2, tampoco tienen suficiente carnitina. Esto hace que tengan dificultades para utilizar las grasas y convertirlas en energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de transportador OCTN2 que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para generar energía permite al cuerpo funcionar de manera correcta y es de especial importancia después de periodos prolongados sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el organismo no produce suficiente energía a partir de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos (incluidas las toxinas) pueden acumularse y causar daño al hígado, al corazón y los músculos. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo producen los signos y síntomas de la enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden originar problemas cardíacos, coma o muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Las personas con deficiencia primaria de carnitina deben ser muy cuidadosas durante las enfermedades que provocan inapetencia, vómitos o diarrea. Durante estas enfermedades, las personas con esta afección pueden necesitar atención de urgencia y tratamientos intravenosos (IV) para evitar que el azúcar en la sangre llegue a niveles peligrosamente bajos.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para deficiencia primaria de carnitina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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