Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Carnitine transport defect
- Carnitine update defect
- Carnitine uptake defect
- Carnitine uptake defect (carnitine transport defect)
- Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
- Carnitine uptake deficiency
- Carnitine uptake/transport deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen menos de 200 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Disminución de C0 y de otras acilcarnitinas.
Resultado del examen
Qué es Primary carnitine deficiency
La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
La OCTN2 es una proteína de su cuerpo que permite que un tipo de grasas llamadas ácidos grasos se puedan procesar. La OCTN2 es una proteína especial que actúa como transportador. Esta moviliza una sustancia llamada carnitina hacia el interior de las células. Su cuerpo necesita la carnitina para usar o descomponer los ácidos grasos.
Las células del cuerpo de su bebé, al no tener suficiente transportador OCTN2, tampoco tienen suficiente carnitina. Esto hace que tengan dificultades para utilizar las grasas y convertirlas en energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de transportador OCTN2 que pueda producir su bebé.
La descomposición de grasas para generar energía permite al cuerpo funcionar de manera correcta y es de especial importancia después de periodos prolongados sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el organismo no produce suficiente energía a partir de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los residuos (incluidas las toxinas) pueden acumularse y causar daño al hígado, al corazón y los músculos. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo producen los signos y síntomas de la enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden originar problemas cardíacos, coma o muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia primaria de carnitina se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de carnitina que está presente en la sangre de su bebé. Los bebés con bajos niveles de carnitina podrían tener deficiencia primaria de carnitina.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia primaria de carnitina se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Es posible que los bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros) reciban resultados fuera del valor normal. Asimismo, las muestras recogidas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen.
Algunos bebés pueden recibir resultados falsos positivos fuera del valor normal para deficiencia primaria de carnitina, porque su madre tiene niveles bajos de carnitina. Estos bebés no tienen ni desarrollarán deficiencia primaria de carnitina, pero igual pueden tener resultados en el examen con niveles sanguíneos de carnitina bajos. Las pruebas adicionales en la madre y el bebé determinarán quién tiene niveles bajos de carnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia primaria de carnitina pueden variar considerablemente y es posible que aparezcan en cualquier momento desde que el bebé tiene unos pocos meses de edad hasta la niñez. Los síntomas se pueden desencadenar cuando el bebé tiene enfermedades, como un resfrío o gripe o cuando pasa un largo tiempo en ayunas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Comportamiento inusual debido a que el cerebro no funciona correctamente
- Debilidad cardíaca o corazón agrandado (miocardiopatía)
- Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
- Inflamación del hígado (hepatomegalia)
- Alimentación deficiente
- Se confunde o molesta con facilidad
- Debilidad
- Cansancio o falta de energía (letargo)
La enfermedad se produce por una alteración en el gen SLC22A5. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir OCTN2, un transportador que ayuda a movilizar la carnitina hacia el interior de las células.
Las células necesitan carnitina para descomponer ciertos tipos de grasas llamadas ácidos grasos. Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.
Sin un gen SLC22A5 que funcione, su bebé no puede producir suficiente enzima OCTN2 útil. Como consecuencia, el organismo de su bebé no puede transportar suficiente carnitina que descomponga o utilice las grasas de manera adecuada para generar energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SLC22A5 que no funciona. Solo los bebés con dos genes SLC22A5 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen SLC22A5 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen SLC22A5 que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia primaria de carnitina.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia primaria de carnitina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia primaria de carnitina.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia primaria de carnitina siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
- Las personas con deficiencia primaria de carnitina deben ser muy cuidadosas durante las enfermedades que provocan inapetencia, vómitos o diarrea. Durante estas enfermedades, las personas con esta afección pueden necesitar atención de urgencia y tratamientos intravenosos (IV) para evitar que el azúcar en la sangre llegue a niveles peligrosamente bajos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para deficiencia primaria de carnitina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.