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Propionic acidemia

(proh-pee-AH-nik • A-suh-DEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Propionic academia
  • Propionyl CoA carboxylase deficiency aka Propionic acidemia
  • Proprionic acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen aproximadamente 40 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de acilcarnitina C3 (también conocida como propionil carnitina) +/- aumento de ácido metilcítrico

Qué es Propionic acidemia

La acidemia propiónica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, grasas y colesterol. La descomposición de las proteínas y el procesamiento de las grasas en el organismo son muy importantes para que el cuerpo pueda funcionar debidamente.

En la acidemia propiónica, una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa no funciona de manera correcta. Esta enzima ayuda al organismo a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol, para que después las utilice o las elimine.

Sin tener suficiente enzima propionil-CoA carboxilasa que funcione adecuadamente, su bebé tendrá dificultades para producir energía y eliminar los residuos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según el funcionamiento de esta enzima en el cuerpo de su bebé.

Cuando el organismo de su bebé no puede descomponer los residuos, las toxinas comienzan a acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre del bebé puede ponerse ácida. La sangre ácida lleva el nombre de acidemia. Sin tratamiento, la acidemia puede provocar un daño cerebral que produce los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta patología puede resultar en coma o muerte, a menos que se trate a tiempo.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en ciertas proteínas y grasas
  • Preparados y alimentos especiales
  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Suplementos de biotina y carnitina en algunos casos
  • Antibióticos en algunos casos

El tratamiento temprano y continuo para la acidemia propiónica puede ayudar a reducir y prevenir algunos de los signos y síntomas iniciales de la enfermedad. Es posible que aun con tratamiento, algunos niños sigan presentando retrasos del desarrollo o dificultades de aprendizaje.

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