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S, βeta-thalassemia

(S • BAY-tuh-thal-uh-SEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Beta thalasemia
  • Beta thalassemia
  • Beta thalassemia major
  • Beta thalassemia; Sickle cell disease
  • Beta-thalassemia major
  • Hb S/Beta thalassemia
  • Hb S/beta-thalassemia
  • Hb S/β-thalassemia
  • Hemoglobin S-beta thalassemia
  • Hemoglobin S/β-thalassemia
  • Hemoglobinopathies Hb S/BTh
  • S Beta-thalassemia
  • S, beta + thalassemia
  • S, Beta-thalassemia
  • S, beta-thalassemia
  • S, β-thalassemia
  • S, β-thalassemia
  • S, βeta-thalassemia (Sickle beta thalassemia)
  • S-Beta Thalassemia
  • S-beta thalessemia
  • S. Beta-thalassemia
  • S/Beta thalassemia
  • S/Beta-thalassemia
  • Sickle beta plus thalassemia disease
  • Sickle beta thalassemia
  • Sickle beta-thalassemia
  • Sickle cell anemia (HbS/Beta zero thalassemia)
  • Sickle cell disease (Hemoglobin S beta thalassemia)
  • Sickle cell disease (hemoglobinopathies)
  • Sickle cell S beta thalassemia
  • Sickle β thalassemia
  • Sickle βeta-plus thalassemia
  • Sickle-beta-thalassemia
  • Sickle/beta-thalassemia
  • Thalassemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen más de mil bebés con enfermedades de células falciformes como la hemoglobina S, beta talasemia en los Estados Unidos.
  • Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos, y en hispanos de los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Presence of only fetal hemoglobin (F) and sickling hemoglobin (S)

Qué es S, βeta-thalassemia

La hemoglobina S, beta talasemia es una enfermedad hereditaria (genética) que afecta la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que son los que transportan oxígeno al cuerpo.

Existen distintos tipos de hemoglobina S, beta talasemia. Estos tipos pueden ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de hemoglobina normal que se halle presente en la sangre de su bebé. Mientras más hemoglobina normal tenga su bebé, menos grave puede ser su enfermedad.

La hemoglobina S, beta talasemia es una forma de enfermedad de células falciformes. Los bebés con hemoglobina S, beta talasemia producen menos hemoglobina normal, lo que significa que tienen menos glóbulos rojos redondos normales. Asimismo, su organismo produce hemoglobina anormal (llamada hemoglobina S) que hace que algunos glóbulos rojos tengan la apariencia de una luna creciente. Esta forma de luna creciente, también llamada forma de hoz, provoca que los glóbulos rojos se descompongan con mayor rapidez y queden atrapados en los vasos sanguíneos. Esto produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir y mitigar los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Treatments may include the following:

  • Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes
  • Medicamentos para prevenir las complicaciones (hidroxiurea)
  • Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos)
  • Transfusiones de sangre en circunstancias especiales

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la hemoglobina S, beta talasemia pueden gozar de una vida más saludable que aquellos sin tratamiento.

Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la hemoglobina S, beta talasemia. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.

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