Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Beta thalassemia
- Beta thalassemia major
- Beta thalassemia; Sickle cell disease
- Beta-thalassemia major
- Hb S/Beta thalassemia
- Hb S/beta-thalassemia
- Hb S/β-thalassemia
- Hemoglobin S-beta thalassemia
- Hemoglobin S/β-thalassemia
- Hemoglobinopathies Hb S/BTh
- S Beta-thalassemia
- S, Beta-thalassemia
- S, β Thalassemia
- S, β-thalassemia
- S, βeta-Thalasemia (Hb S/βth)
- S, βeta-thalassemia (Sickle beta thalassemia)
- S-beta thalessemia
- S. Beta-thalassemia
- S/Beta thalassemia
- S/Beta-thalassemia
- Sickle beta plus thalassemia disease
- Sickle beta thalassemia
- Sickle beta-thalassemia
- Sickle cell disease (Hemoglobin S beta thalassemia)
- Sickle cell S beta thalassemia
- Sickle βeta-plus thalassemia
- Sickle-beta-thalassemia
- Sickle/beta-thalassemia
- Thalassemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen en los Estados Unidos más de mil bebés con enfermedades de células falciformes como la hemoglobina S, beta talasemia.
- Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos e hispanos de los Estados Unidos.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es hemoglobina s, beta talasemia
La hemoglobina S, beta talasemia es una enfermedad hereditaria (genética) que afecta la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que son los que transportan oxígeno al cuerpo.
Existen distintos tipos de hemoglobina S, beta talasemia. Estos tipos pueden ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de hemoglobina normal que se halle presente en la sangre de su bebé. Mientras más hemoglobina normal tenga su bebé, menos grave puede ser la enfermedad.
La hemoglobina S, beta talasemia es una forma de enfermedad de células falciformes. Los bebés con hemoglobina S, beta talasemia producen menos hemoglobina normal, lo que significa que tienen menos glóbulos rojos redondos normales. Asimismo, el organismo produce cierta cantidad de hemoglobina anormal (llamada hemoglobina S) que hace que algunos glóbulos rojos tengan la apariencia de una luna creciente. Esta forma de luna creciente, también llamada forma de hoz o falciforme, provoca que los glóbulos rojos se descompongan con mayor rapidez y queden atrapados en los vasos sanguíneos. Esto causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la hemoglobina S, beta talasemia se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con distintos tipos de hemoglobinas tienen hemoglobina S, beta talasemia.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la hemoglobina S, beta talasemia se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, las muestras para el examen que se tomen después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (a través de una transfusión de glóbulos rojos) darán resultados inexactos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Muchos bebés con hemoglobina S, beta talasemia no presentan signos ni síntomas de la enfermedad sino hasta más tarde en la vida. En algunos casos, los signos de la enfermedad pueden aparecer dentro de los primeros meses de vida. Muchos niños no tienen síntomas sino hasta que ya están muy enfermos. Es importante ver al médico y comenzar un tratamiento de inmediato.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Infecciones graves.
- Bazo grande (por lo general descubierto durante una visita a su proveedor de atención médica).
- Dolor o inflamación dolorosa de manos o pies.
- Dificultades respiratorias.
La hemoglobina S, beta talasemia se produce por alteraciones en el gen HBB. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
Una enfermedad distinta, llamada beta talasemia, hace que el cuerpo produzca menos beta globina debido a alteraciones en el gen HBB. En las enfermedades de células falciformes, las alteraciones en el gen HBB hacen que los glóbulos rojos adquieran una forma falciforme o de hoz.
En los bebés con hemoglobina S, beta talasemia, el gen HBB incluye ambas alteraciones. La combinación de estas dos alteraciones origina una beta globina reducida como también la presencia de algunas beta globinas anormales que forman células falciformes.
La hemoglobina S, beta talasemia es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La hemoglobina S, beta talasemia es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB no funcional. Solo los bebés con dos genes HBB no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia normal y una copia no funcional del gen HBB tienen lo que se conoce como rasgo de hemoglobina (a veces también se les llaman portadores).
- Las personas con un rasgo de hemoglobina no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres tienen un rasgo de hemoglobina, es decir, tienen una copia del gen HBB no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobina S, beta talasemia.
- Con frecuencia, las personas con un rasgo de hemoglobina S, beta talasemia no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hemoglobina S, beta talasemia.
- Los padres que ya tienen un hijo con hemoglobina S, beta talasemia siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir y mitigar los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes.
- Medicamentos para prevenir las complicaciones (hidroxiurea).
- Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos).
- Transfusiones de sangre en circunstancias especiales.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la hemoglobina S, beta talasemia pueden gozar de una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.
Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la hemoglobina S, beta talasemia. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.