Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Adenosine Deaminase Deficiency SCID, X-linked severe combined immunodeficiency, JAK3-deficient severe combined immunodeficiency, ZAP70-related severe combined immunodeficiency
- Severe combined immune deficiency
- Severe combined immunodeficiency
- Severe combined immunodeficiency disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 80 bebés con la forma más común de esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es inmunodeficiencias combinadas graves
Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades genéticas en las que el bebé nace con un sistema inmunitario que no funciona o que funciona de manera deficiente.
El cuerpo necesita el sistema inmunitario para combatir las infecciones. El sistema inmunitario utiliza unos glóbulos blancos llamados linfocitos para luchar contra los gérmenes que invaden el cuerpo. Los linfocitos incluyen células T, células B y células asesinas naturales (NK).
En la SCID, estas células T, células B o células NK están ausentes o no funcionan correctamente. Hay varios tipos de SCID; el tipo de SCID que tenga su bebé dependerá de la parte del sistema inmunitario que sea problemática. Los tipos más comunes son la SCID ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA).
La SCID ligada al cromosoma X se da más comúnmente en varones y también se denomina la enfermedad del “niño de la burbuja”. Esto se debe a que un niño con esta enfermedad, David Vetter, vivió en un recinto de plástico durante 12 años antes de que existieran los tratamientos actuales. En esta enfermedad, una proteína necesaria para producir células T y NK normales está ausente o no funciona. Las células B están presentes, pero no pueden funcionar tan bien sin la ayuda de las células T. Este tipo de SCID pertenece a una categoría denominada SCID T-B+NK-, llamada así por los tipos de linfocitos afectados.
La deficiencia de ADA ocurre cuando la enzima adenosina deaminasa no se produce correctamente. Esta enzima ayuda a eliminar las sustancias tóxicas de las células que pueden destruir los linfocitos. Sin enzimas adenosina deaminasa funcionales, estos productos tóxicos se acumulan y matan a todos los linfocitos, las células T, B y NK. Este tipo de SCID se incluye en la categoría SCID T-B-NK-.
También hay muchas otras causas raras de SCID. En todas las causas de SCID, un cambio en los genes del bebé provoca problemas similares en su sistema inmunitario.
El tipo más grave de SCID se denomina SCID clásica o típica.
Otra forma de la enfermedad se denomina SCID permeable. A diferencia de la SCID típica, los bebés con SCID permeable pueden tener un número reducido de células T, o solo tienen células T que no funcionan normalmente. Esta enfermedad también se denomina síndrome de Omenn.
Si el sistema inmunitario está ausente o es débil, el cuerpo del bebé tiene problemas para combatir las infecciones. Puede enfermar por gérmenes que no infectan a las personas con sistemas inmunitarios que funcionan normalmente, lo que provoca los signos y síntomas de la enfermedad. Sin tratamiento y protección especial frente a los gérmenes, la SCID puede provocar una enfermedad potencialmente mortal o la muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de SBCAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre
Durante el examen, un aparato mide cuántos fragmentos pequeños de ADN, llamados círculos de escisión de receptores de células T (TREC), hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce TREC cuando está desarrollando las células T del sistema inmunitario. Los bebés sin sistema inmunitario, o con uno que no funciona como debería, tendrán pocos TREC o ninguno. Estos bebés podrían tener SCID.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la SCID se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre u otra muestra (tomada de la boca o de la piel, si fuera necesario).
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en sus primeros meses de vida si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de detección de esta enfermedad en los recién nacidos existen. Las muestras recogidas en bebés que han nacido antes de tiempo (prematuros) o que están muy enfermos (en la unidad neonatal de cuidados intensivos o NICU, por sus siglas en inglés) por otros motivos pueden dar resultados positivos falsos. Este examen también puede detectar otras enfermedades que afectan al sistema inmunitario.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de SCID suelen aparecer en los primeros meses después del nacimiento. La SCID se suele clasificar en dos tipos en función de los signos y síntomas que aparecen y de su gravedad.
Los signos de la SCID clásica o típica pueden incluir:
- Alto número de infecciones o infecciones causadas por gérmenes que no afectan a bebés sanos.
- Infecciones que no mejoran con tratamiento de antibióticos.
- Diarrea.
- Sarpullido.
- Puntos color crema en la boca o la garganta que no mejoran (candidiasis oral).
- Poco aumento de peso o crecimiento (retraso del desarrollo).
Los bebés con SCID permeable tienen signos y síntomas similares a la SCID típica.
Los signos de la SCID permeable pueden incluir:
- Picazón y enrojecimiento de la piel.
- Diarrea.
- Pérdida del cabello.
- Agrandamiento del hígado y del bazo.
- Inflamación de ganglios linfáticos.
- Problemas autoinmunes.
Hay muchas causas genéticas diferentes de la SCID. En casi todos los casos, la SCID se produce cuando uno de los diversos genes que dan instrucciones al cuerpo para producir partes del sistema inmunitario no funciona.
La SCID ligada al cromosoma X se produce por alteraciones en el gen IL2RG. La deficiencia de ADA se produce por cambios en el gen ADA. Existen otros genes asociados a la SCID que pueden ser detectados mediante el examen de recién nacido. Estos tipos incluyen aquellos causados por cambios en los genes RAG1, RAG2, DCLRE1C, NHEJ1, CD247, CD3E, CD3D, AK2, IL7RA o PTPRC, entre otros.
En la SCID, los glóbulos blancos del sistema inmunitario, incluidas las células T, las células B o las células NK, no se producen o no funcionan correctamente. Sin estas células, especialmente las T, el organismo no puede combatir las infecciones.
La SCID es una enfermedad genética que generalmente se hereda. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). En raras ocasiones, un bebé puede desarrollar espontáneamente un cambio genético asociado a SCID, que no se hereda de ninguno de los padres. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- El tipo más común de SCID, la SCID ligada al cromosoma X, se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en su cromosoma X.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que solo las niñas con dos genes no funcionales tienen SCID. Las niñas con un gen no funcional son portadoras.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Algunos tipos de SCID, incluida la deficiencia de ADA, son enfermedades autosómicas recesivas. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen no funcional. Solo los bebés con dos genes no funcionales, uno de la madre y otro del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y otra no funcional del gen se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con SCID.
- Con frecuencia los portadores de SCID no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con SCID.
- Los padres que ya tienen un hijo con SCID siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información sobre esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
A continuación se enumeran las opciones de tratamiento de esta enfermedad. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé.
El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. Los tratamientos pueden incluir:
- Aislamiento (para evitar infecciones y gérmenes).
- Tratamiento con anticuerpos (también llamado terapia de sustitución de inmunoglobulinas).
- Terapia antimicrobiana (antibióticos, antimicóticos, medicamentos antivirales).
- Trasplante de médula ósea para ayudar a reemplazar y desarrollar el sistema inmunitario.
- Trasplante del timo (para formas específicas de SCID).
- Terapia génica (para ciertas formas de SCID, por ejemplo, SCID ligada al cromosoma X y ADA-SCID).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuado para la SCID tienen menos probabilidades de sufrir infecciones y enfermedades potencialmente mortales y tienen una mayor supervivencia a largo plazo. Los niños que reciben trasplantes de médula ósea, de timo o terapia génica pueden llevar una vida más saludable.