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Severe combined immunodeficiencies

(Severe • combined • im-MYOO-noh-di-FISH-uhn-seez)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Adenosine deaminase deficiency SCID
  • SCID
  • Severe combined immune deficiency
  • Severe combined immunodeficiency
  • Severe combined immunodeficiency and related disorders
  • Severe combined immunodeficiency disease
  • X-linked severe combined immunodeficiency, JAK3-deficient severe combined immunodeficiency, ZAP70-related severe combined immunodeficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 80 bebés con la forma más común de esta enfermedad.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución o ausencia de círculos de escisión del receptor de células T (TREC)

Qué es Severe combined immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades genéticas en las que el bebé nace con un sistema inmunitario que no funciona o que funciona de manera deficiente.

El cuerpo necesita el sistema inmunitario para combatir las infecciones. El sistema inmunitario utiliza unos glóbulos blancos llamados linfocitos para luchar contra los gérmenes que invaden el cuerpo. Los linfocitos incluyen células T, células B y células asesinas (natural killer, NK).

En la SCID, estas células T, células B o células NK están ausentes o no funcionan correctamente. Hay varios tipos de SCID; el tipo de SCID que tenga su bebé dependerá de la parte del sistema inmunitario que sea problemática. Los tipos más comunes son la SCID ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA).

La SCID ligada al cromosoma X se da más comúnmente en varones y también se denomina la enfermedad del "niño de la burbuja". Esto se debe a que un niño con esta enfermedad, David Vetter, vivió en un recinto de plástico durante 12 años antes de que existieran los tratamientos actuales. En esta enfermedad, una proteína necesaria para producir células T y NK normales está ausente o no funciona. Las células B están presentes, pero no pueden funcionar tan bien sin la ayuda de las células T. Este tipo de SCID pertenece a una categoría denominada SCID T-B+NK-, llamada así por los tipos de linfocitos afectados.

La deficiencia de ADA se produce cuando la enzima adenosina deaminasa no se produce correctamente. Esta enzima ayuda a eliminar las sustancias tóxicas de las células que pueden destruir los linfocitos. Si no funcionan las enzimas adenosina deaminasa, estos productos tóxicos se acumulan y matan a todos los linfocitos: células T, B y NK. Este tipo de SCID se incluye en la categoría SCID T-B-NK-.

También hay muchas otras causas raras de SCID. En todas las causas de SCID, un cambio en los genes del bebé provoca problemas similares en su sistema inmunitario.

El tipo más grave de SCID se denomina SCID clásica o típica.

Otra forma de la enfermedad se denomina SCID permeable. A diferencia de la SCID típica, los bebés con SCID permeable pueden tener un número reducido de células T, o sólo tienen células T que no funcionan normalmente. Esta enfermedad también se denomina síndrome de Omenn.

Si el sistema inmunitario está ausente o es débil, el cuerpo del bebé tiene problemas para combatir las infecciones. Puede enfermar por gérmenes que no infectan a las personas con sistemas inmunitarios que funcionan normalmente, lo que provoca los signos y síntomas de la enfermedad. Sin tratamiento y protección especial frente a los gérmenes, la SCID puede provocar una enfermedad posiblemente mortal o la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

A continuación se enumeran las opciones de tratamiento de esta enfermedad. Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé.

El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. Los tratamientos pueden incluir:

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuado para la SCID tienen menos probabilidades de sufrir infecciones y enfermedades potencialmente mortales y tienen una mayor supervivencia a largo plazo. Los niños que reciben trasplantes de médula ósea, timo o terapia génica pueden llevar una vida más saludable.

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