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Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Short • chain • ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • SCAD deficiency
  • Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Short chain acylCoA dehydrogenase deficiency
  • Short-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency
  • Short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Short-chain acyl-CoA dehydrogenase

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 120 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Acilcarnitina C4 elevada

Qué es Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética)  que impide que el cuerpo pueda descomponer ciertas grasas y las convierta en energía.

La SCAD es una enzima que procesa ciertos tipos de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta para que el cuerpo los utilice o los pueda eliminar. 

Los bebés que no tienen suficiente enzima de este tipo tienen dificultades para emplear las grasas para producir energía. La descomposición de grasas para producir energía le permite al organismo funcionar debidamente y es de especial importancia después de largos períodos sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades.

Generalmente, los bebés con deficiencia de SCAD tienen muy pocos signos y síntomas. De hecho, la mayoría de los proveedores de atención médica consideran que la deficiencia de SCAD es simplemente un cambio en el cuerpo y no una enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Los bebés y niños con deficiencia de SCAD por lo general no requieren tratamiento. Si su bebé tiene signos y síntomas de deficiencia de SCAD es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos, si fueran necesarios, puede necesitar su bebé.

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