Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hb disease (C, D, E)
- Hemoglobin C, D, and E disorders
- Hemoglobin point mutation testing detects hemoglobin D, E, and O
- Hemoglobinopathies
- Hemoglobinopathies (various other)
- Other Hb variant including genetic trait
- Other hemoglobin variants
- Other hemoglobinopathies
- Other Variant hemoglobinopathies
- Variant Hb-pathies
- Variant hemoglobinopathies
- Variant Hgb
- Various hemoglobinopathies
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- El examen de recién nacidos puede detectar hemoglobinopatías que no son hemoglobinopatía SS; hemoglobina S, beta talasemia; ni hemoglobinopatía SC. Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con estas enfermedades menos conocidas.
Resultado del examen
Qué es otras hemoglobinopatías varias
Las hemoglobinopatías son un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que afectan la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que transportan oxígeno al cuerpo.
Hay distintos tipos de hemoglobinopatías. Estos tipos pueden ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de hemoglobina normal presente en la sangre de su bebé. Mientras más hemoglobina funcional tenga su bebé en la sangre, menor será la gravedad de su enfermedad.
Los bebés con hemoglobinopatías tienen menos hemoglobina normal, lo que significa que tienen menos glóbulos rojos redondos normales. La hemoglobina anormal tiene algunos glóbulos rojos con forma de luna creciente. Esta forma de luna creciente, o en forma de hoz, causa la descomposición de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los vasos sanguíneos. Esto produce los signos y síntomas de estas enfermedades.
Las hemoglobinopatías incluyen la hemoglobinopatía SS; la hemoglobina S, beta talasemia; o la hemoglobinopatía SC. Sin embargo, también existen otras maneras en las que la hemoglobina puede adquirir una forma anormal. El título "Otras hemoglobinopatías varias" describe otras enfermedades relacionadas con la hemoglobina.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar hemoglobinopatías se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial identifica los distintos tipos de hemoglobina que hay en la sangre del bebé. Los bebés con diferentes tipos de hemoglobinas podrían tener una de estas hemoglobinopatías.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar hemoglobinopatías se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado en el examen fuera del intervalo normal generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, después de un resultado del examen fuera del intervalo normal, su bebé necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, las muestras del examen recogidas después de que un bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (una transfusión de glóbulos rojos) resultarán inexactas.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Por lo general, los signos de una enfermedad grave se manifiestan poco después del nacimiento. Algunos niños pueden no tener ningún síntoma de su enfermedad. La gravedad y el número de síntomas dependerá del tipo de variante de hemoglobinas que se observen.
Es posible que muchos niños no presenten síntomas hasta que se enfermen gravemente. Para muchos niños con esta condición, los síntomas son leves, la duración de vida es normal y algunos no presentan ningún síntoma. Es importante consultar a un médico e iniciar el tratamiento rápidamente.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Infecciones graves.
- Inflamación del bazo (generalmente detectado durante una visita al profesional de salud).
- Dolor o hinchazón dolorosa de las manos o los pies.
- Dificultades respiratorias.
Estas enfermedades se producen por alteraciones en el gen HBB. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
Algunas mutaciones pueden dar como resultado que los glóbulos rojos adquieran formas de luna creciente o de hoz en vez de formas de rosquillas. Otras alteraciones pueden originar una disminución en la producción de glóbulos rojos, tamaño muy pequeño de los glóbulos rojos o bien glóbulos rojos que no contienen suficiente hemoglobina.
Una hemoglobinopatía es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- Una hemoglobinopatía es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB no funcional. Solo los bebés con dos genes HBB no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia normal y una copia no funcional del gen HBB tienen un rasgo de hemoglobina (a veces también se llama rasgo de hemoglobina (a veces también se llama portadores).
- Las personas con un rasgo de hemoglobina no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen HBB, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con una hemoglobinopatía.
- Con frecuencia las personas con un rasgo de hemoglobina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con una hemoglobinopatía.
- Los padres que ya tienen un hijo con una hemoglobinopatía siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos son mejores para su bebé. Es posible que la mayoría de los niños con esta condición no necesiten tratamiento. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de ácido fólico
- Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes.
- Medicamentos (analgésicos) para tratar el dolor.
- Transfusiones de sangre en circunstancias especiales.
Los niños que reciben cuidado y tratamiento tempranos para su hemoglobinopatía pueden tener una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.
Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por las hemoglobinopatías. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de Sickle Cell Disease Association of America (Asociación Estadounidense de Anemia de Células Falciformes).