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Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Very • Long • chain • ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Very long chain acyl coA dehydrogenase deficiency
  • Very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Very long chain acyl-CoA dehydrogenase
  • Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiency
  • Very long-chain acycl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Very long-chain acyl-CoA deficiency
  • Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase
  • Very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 100 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Acilcarnitinas C14:1 y otras acilcarnitinas de cadena larga elevadas

Qué es Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo pueda descomponer ciertas grasas y las convierta en energía.

La VLCAD es una enzima que procesa ciertos tipos de grasas llamados ácidos grasos de cadena muy larga. Esta enzima descompone estos ácidos grasos para que el organismo pueda utilizarlos o eliminarlos.

Sin suficiente enzima de este tipo, el cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para producir energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de esta enzima que produzca su bebé.

La descomposición de grasas para la energía permite que el cuerpo funcione correctamente y es de especial importancia después de periodos prolongados sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en la sangre pueden llegar a un estado peligrosamente bajo.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos del cuerpo (incluidas las toxinas) se comienzan a acumular y dañan el hígado, el corazón y los músculos.

Si esta enfermedad no se trata a tiempo, la falta de energía y el aumento de toxinas llevan a los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, si no se trata a tiempo, esta enfermedad puede resultar en coma o muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Las personas con deficiencia de VLCAD deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Pueden necesitar atención de urgencia para evitar la baja en los niveles de azúcar en la sangre.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de VLCAD pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

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