Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de VLCAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) presentes en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de VLCAD.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de VLCAD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Ecocardiograma u otras pruebas del corazón, o ambos.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
• Pequeña muestra dermatológica.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para esta enfermedad no son comunes, pero pueden darse si su bebé ha recibido carnitina.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de VLCAD pueden variar considerablemente y es posible que aparezcan desde los primeros meses de vida hasta la edad adulta. Las enfermedades comunes, como un resfrío o una gripe o el pasar largo tiempo sin alimentos pueden desencadenar los síntomas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Debilidad.
• Cansancio o falta de energía (letargo).
• Hígado agrandado (hepatomegalia).
• Problemas cardíacos (pueden ser mortales).
• Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACADVL. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. La VLCAD es una enzima que descompone cierto tipo de grasas llamadas “ácidos grasos de cadena muy larga”. Este tipo de grasas es una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.

Sin un gen ACADVL, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Como resultado, su cuerpo no es capaz de descomponer correctamente las grasas para generar energía y eliminar las toxinas.

La deficiencia de VLCAD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de VLCAD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ACADVL no funcional. Solo los bebés con dos genes ACADVL no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACADVL se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen ACADVL no funcional, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de VLCAD.
  • Con frecuencia los portadores de deficiencia de VLCAD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de VLCAD.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de VLCAD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.