Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. X-linked adrenoleukodystrophy

X-linked adrenoleukodystrophy

(X-linked • uh-DREE-noh-loo-koh-DI-struh-fee)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Adrenoleukodystrophy
  • X-Adrenoleukodystrophy
  • X-linked adrenoleukodystrophy, childhood onset
  • X-linked adrenyleukodystrophy

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 200 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Es más común y más grave en los varones.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de lisofosfatidilcolina C26:0 o aumento de lisofosfatidilcolina C26:0 y una mutación en el gen ABCD1 que causa ALD-X

Qué es X-linked adrenoleukodystrophy

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad heredada (genética)  que impide que el organismo descomponga ciertas grasas. 

La proteína de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALDP) es una proteína transportadora que lleva un tipo de grasa llamada ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, por sus siglas en inglés) a los peroxisomas para su procesamiento. Los peroxisomas son pequeñas zonas del interior de las células que desempeñan importantes funciones, entre ellas la de descomponer este tipo de grasas.

En la ALD-X, la proteína ALDP no se fabrica correctamente, por lo que estas grasas no pueden entrar a los peroxisomas para ser procesadas. Estos VLCFA se acumulan con el tiempo y dañan el sistema nervioso (incluidos el cerebro y la médula espinal) y las glándulas suprarrenales, que producen importantes hormonas.

Los daños causados por la acumulación de VLCFA en las glándulas suprarrenales pueden impedir que éstas produzcan las hormonas necesarias. Esto puede dificultar la recuperación de infecciones u otros tipos de estrés. Este daño, denominado insuficiencia suprarrenal, no suele observarse en los bebés, pero puede desarrollarse a medida que crecen. La insuficiencia suprarrenal puede detectarse con un análisis de sangre.

Los VLCFA también pueden acumularse en el cerebro. Alrededor del 35% de los varones con esta acumulación desarrollan la forma cerebral de la ALD-X, que es la más grave. Esta enfermedad suele aparecer en varones de 4 a 10 años de edad, pero puede aparecer antes o después. También existe una forma adulta de la enfermedad que afecta a la médula espinal, denominada adrenomieloneuropatía (AMN). La AMN suele verse en adultos jóvenes.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. 

Los tratamientos pueden incluir:

  • Monitoreo regular del sistema nervioso (mediante resonancia magnética [MRI])) y de la glándula suprarrenal (mediante análisis de sangre especiales)
  • Reemplazo hormonal si las glándulas suprarrenales no funcionan bien. Suele ser una píldora que se toma varias veces al día.
  • Trasplante de células madre, si existe la forma cerebral de la enfermedad
  • Medicamentos para determinados síntomas (por ejemplo, rigidez y convulsiones)
  • Terapia física 

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la ALD-X pueden tener mejores resultados de salud que los que no lo reciben. El trasplante temprano de células madre puede ayudar a prevenir problemas en los niños con síntomas del sistema nervioso. El tratamiento funciona mejor si se administra cuando los cambios están empezando a ocurrir en el cerebro, antes de que se extiendan y comiencen los signos o síntomas del sistema nervioso.

Última actualización: