Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Adrenoleukodystrophy
- X-Adrenoleukodystrophy
- X-linked adrenoleukodystrophy, childhood onset
- X-linked adrenyleukodystrophy
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 200 bebés con esta enfermedad.
- Es más común y más grave en los varones.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es X-linked adrenoleukodystrophy
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas.
La proteína de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALDP) es una proteína transportadora que lleva un tipo de grasa llamada ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, por sus siglas en inglés) a los peroxisomas para su procesamiento. Los peroxisomas son pequeñas zonas del interior de las células que desempeñan importantes funciones, entre ellas la de descomponer este tipo de grasas.
En la ALD-X, la proteína ALDP no se produce correctamente, por lo que estas grasas no pueden entrar a los peroxisomas para ser procesadas. Estos VLCFA se acumulan con el tiempo y dañan el sistema nervioso (incluidos el cerebro y la médula espinal) y las glándulas suprarrenales, que producen importantes hormonas.
Los daños causados por la acumulación de VLCFA en las glándulas suprarrenales pueden impedir que estas produzcan las hormonas necesarias. Esto puede dificultar la recuperación de infecciones u otros tipos de estrés. Este daño, denominado insuficiencia suprarrenal, no suele observarse en los bebés, pero puede desarrollarse a medida que crecen. La insuficiencia suprarrenal puede detectarse con un análisis de sangre.
Los VLCFA también pueden acumularse en el cerebro. Alrededor del 35% de los varones con esta acumulación desarrollan la forma cerebral de la ALD-X, que es la más grave. Esta enfermedad suele aparecer en varones de 4 a 10 años de edad, pero puede aparecer antes o después. También existe una forma adulta de la enfermedad que afecta a la médula espinal, denominada adrenomieloneuropatía (AMN). La AMN suele observarse en adultos jóvenes.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la ALD-X se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la concentración de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener ALD-X. En algunos casos, las concentraciones elevadas de VLCFA requieren una segunda prueba. Esta segunda prueba busca cambios en el gen que causa la ALD-X (llamado ABCD1). El examen de recién nacidos no puede decir qué tipo de ALD-X tendrá un bebé.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar ALD-X se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para esta enfermedad son poco frecuentes. Los bebés con otras enfermedades que presentan un nivel elevado de ácidos grasos de cadena muy larga también pueden detectarse mediante este examen. Un ejemplo de otra enfermedad que puede detectarse son los trastornos del espectro de Zellweger.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos y síntomas de la ALD-X no suelen aparecer hasta la infancia (a partir de los 2 años, pero es más frecuente entre los 4 y los 10 años). Aunque todavía no hay tratamientos que prevengan estos signos, el monitoreo puede ayudar a detectar y tratar los cambios de inmediato.
Los signos de la enfermedad en la glándula suprarrenal pueden incluir:
- Vómitos.
- Inapetencia.
- Oscurecimiento del color de la piel.
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Enfermarse más de lo que se esperaría con una infección.
Los signos de la enfermedad en el sistema nervioso pueden incluir:
- Hiperactividad.
- Dificultades para mantener la atención.
- Comportamiento agresivo.
- Convulsiones.
- Debilidad muscular.
- Coordinación y control motor deficientes.
- Dificultad para tragar.
- Dificultades visuals.
- Dificultades auditivas.
- Incapacidad de hacer cosas que hacía antes (regresión de hitos).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ABCD1. Este gen da instrucciones al organismo para producir el transportador ALDP que ayuda a los peroxisomas a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga.
Si el gen ABCD1 no funciona, el organismo no puede producir correctamente el transportador ALDP. Los ácidos grasos de cadena muy larga se quedan en el exterior de los peroxisomas y no se procesan. Estas grasas se acumulan en el cuerpo, provocando daños en los nervios y en las glándulas suprarrenales.
La ALD-X es una enfermedad genética que, por lo general, los bebés heredan de su madre biológica. Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La ALD-X se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en el chromosome X.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X. Solo las niñas con dos genes ABCD1 no funcionales (uno en cada cromosoma) tienen ALD-X. Esta es una situación muy poco frecuente.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X. Todos los varones con un gen ABCD1 no funcional (en su único cromosoma X) tienen ALD-X. Esta enfermedad es más común en los varones.
- Las niñas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ABCD1 se denominan portadoras.
- Los portadores de ALD-X también pueden presentar síntomas de la enfermedad, pero generalmente no hasta la edad adulta.
- Los portadores pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Los padres que ya tienen un varón con ALD-X siguen teniendo una probabilidad de 1 entre 2 de tener otro varón con ALD-X. Los padres que tienen una niña portadora de ALD-X siguen teniendo una probabilidad de 1 entre 2 de tener otra niña portadora de ALD-X.
- Todas las formas de ALD-X pueden verse en la misma familia (forma cerebral de ALD-X, insuficiencia suprarrenal, AMN). En este momento, no podemos decir quién podría tener qué tipo.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Monitoreo regular del sistema nervioso (mediante resonancia magnética [MRI]) y de la glándula suprarrenal (mediante análisis de sangre especiales).
- Reemplazo hormonal si las glándulas suprarrenales no funcionan bien. Suele ser una píldora que se toma varias veces al día.
- Trasplante de células madre, si se presenta la forma cerebral de la enfermedad.
- Medicamentos para determinados síntomas (por ejemplo, rigidez y convulsiones).
- Fisioterapia.
- Además, puede haber disponibles terapias nuevas y en investigación en estudios clínicos de investigación
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la ALD-X pueden tener mejores resultados de salud que los que no lo reciben. El trasplante temprano de células madre puede ayudar a prevenir problemas en los niños con síntomas del sistema nervioso. El tratamiento funciona mejor si se administra cuando los cambios están empezando a ocurrir en el cerebro, antes de que se extiendan y comiencen los signos o síntomas del sistema nervioso.