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Zellweger spectrum disorder

(ZEL-weh-gr • SPEK-truhm • disorder)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Zellweger spectrum disorders
  • Zellweger syndrome

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 80 bebés con esta enfermedad .
  • Consulte GeneReviews para encontrar más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Lisofosfatidilcolina C26:0 elevada

Qué es Zellweger spectrum disorder

Los trastornos del espectro de Zellweger (ZSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo produzca peroxisomas correctamente, los cuales son parte esencial de las células. Los peroxisomas tienen la función de ayudar en la producción de energía y grasas, y en la descomposición de toxinas.

Los transtornos ZSD se producen cuando los peroxisomas anormales no pueden realizar sus importantes funciones en el organismo. Esto afecta en particular al cerebro, los nervios, los huesos, el hígado y los riñones.

Los transtornos ZSD pueden originar un espectro de signos y síntomas que varían desde severos, a intermedios, o a leves. La forma severa de los transtornos ZSD es a veces denominada síndrome de Zellweger; la forma intermedia es a veces llamada adrenoleucodistrofia neonatal, y la forma leve es a veces denominada como enfermedad de Refsum infantil.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Aunque actualmente no existen opciones de tratamiento que puedan detener la progresión del ZSD, sí hay tratamientos disponibles para los síntomas que produce la enfermedad.

Los tratamientos podrían incluir:

  • Suplementos vitamínicos
  • Medicamentos
  • Corrección de problemas auditivos y visuales
  • Cirugía
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