Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Propionic academia
- Propionyl CoA carboxylase deficiency aka Propionic acidemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen aproximadamente 40 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es acidemia propiónica
La acidemia propiónica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, grasas y colesterol. La descomposición de las proteínas y el procesamiento de las grasas en el organismo son muy importantes para que el cuerpo pueda funcionar debidamente.
En la acidemia propiónica, una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa no funciona de manera correcta. Esta enzima ayuda al organismo a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol, para que después las utilice o las elimine.
Sin tener suficiente enzima propionil-CoA carboxilasa que funcione adecuadamente, su bebé tendrá dificultades para producir energía y eliminar los residuos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según el funcionamiento de esta enzima en el cuerpo de su bebé.
Cuando el organismo de su bebé no puede descomponer los residuos, las toxinas comienzan a acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre del bebé puede ponerse ácida. La sangre ácida lleva el nombre de acidemia. Sin tratamiento, la acidemia puede provocar un daño cerebral que produce los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta patología puede resultar en coma o muerte, a menos que se trate a tiempo.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la acidemia propiónica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que está presente en la sangre de su bebé. La sangre produce estas sustancias cuando descompone las grasas. También es posible que se mida un ácido orgánico específico (llamado ácido metilcítrico). Los bebés que tienen niveles elevados de estas sustancias podrían tener acidemia propiónica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la acidemia propiónica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
- Pequeña muestra cutánea
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en sus primeros días de vida si no se diagnostican y tratan a la brevedad. Es posible que el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad dé resultados falsos positivos. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen:
- Bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros)
- Bebés que recibieron carnitina
- Bebés con niveles elevados de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia)
- Bebés cuyas madres tienen bajos niveles de vitamina B-12 (deficiencia de B-12)
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia propiónica pueden variar considerablemente, pero en la mayoría de los casos, los problemas de salud se desarrollan dentro de los primeros días de vida. Estos pueden desencadenarse por la ingesta de alimentos que el cuerpo no puede descomponer o por pasar periodos prolongados en ayunas. Las enfermedades e infecciones también pueden desencadenar los síntomas. Es posible que las formas más leves de la acidemia propiónica no se manifiesten sino hasta más tarde en la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Alimentación deficiente
- Vómitos
- Inapetencia
- Tonicidad muscular débil (hipotonía)
- Cansancio o falta de energía (letargo)
- Convulsiones
La acidemia propiónica se produce por una alteración en el gen PCCA o PCCB. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para fabricar la enzima propionil-CoA carboxilasa. Esta enzima ayuda a descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol.
Sin un gen PCCA o PCCB que funcione, su bebé no puede producir suficiente propionil-CoA carboxilasa para descomponer estas sustancias. Esto hace que toxinas dañinas se acumulen en el organismo.
La acidemia propiónica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La acidemia propiónica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen defectuoso y que produce acidemia propiónica (PCCA o PCCB). Solo los bebés con dos genes iguales que no funcionan, por ejemplo, un gen PCCA defectuoso de la madre y un gen PCCA defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y que no concuerdan, por ejemplo, un gen PCCA defectuoso de la madre y un gen PCCB defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen PCCA o PCCB se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen PCCA o PCCB que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia propiónica.
- Con frecuencia, los portadores de acidemia propiónica no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia propiónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia propiónica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en ciertas proteínas y grasas
- Preparados y alimentos especiales
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Suplementos de biotina y carnitina en algunos casos
- Antibióticos en algunos casos
El tratamiento temprano y continuo para la acidemia propiónica puede ayudar a reducir y prevenir algunos de los signos y síntomas iniciales de la enfermedad. Es posible que aun con tratamiento, algunos niños sigan presentando retrasos del desarrollo o dificultades de aprendizaje.