Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Isovaleric Acid-CoA Dehydrogenase Deficiency
- Isovaleryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
- IVA
- IVD Deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 20 bebés con esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es acidemia isovalérica
La acidemia isovalérica es una enfermedad heredada (genética) que impide al organismo descomponer ciertas proteínas.
La acidemia isovalérica se produce por concentraciones excepcionalmente bajas de isovaleril-CoA deshidrogenasa. Isovaleril-CoA deshidrogenasa es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas leucinas.
Si la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa que tiene su bebé no funciona bien, tendrá problemas para descomponer las proteínas que contienen leucina. Esta enfermedad puede ser más o menos grave según el funcionamiento de la enzima de su bebé. La forma aguda es más grave, y la forma crónica/intermitente, menos grave.
Los desechos, incluidas las toxinas, pueden acumularse cuando el cuerpo no procesa las proteínas. Las toxinas que son ácidos hacen que la sangre se vuelva acídica. La sangre ácida se llama acidemia. Estas toxinas pueden dañar el cerebro y los nervios de su bebé. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la acidemia isovalérica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener acidemia isovalérica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la acidemia isovalérica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia isovalérica suelen aparecer en las dos primeras semanas de vida. En la acidemia isovalérica crónica/intermitente, los signos pueden no manifestarse hasta más tarde durante la infancia o la niñez y suelen ser menos graves.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Alimentación deficiente.
- Sueño prolongado o más frecuente (letargo).
- Vómitos.
- Olor a “pies sudorosos”.
- Convulsiones.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen IVD. Este gen da órdenes al organismo para producir isovaleril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima es necesaria para que el cuerpo descomponga la leucina, una parte de algunas proteínas.
Sin un gen IVD que funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir una enzima que funcione lo suficientemente bien como para descomponer la leucina de forma adecuada. Como resultado, las toxinas acídicas se acumulan en su cuerpo.
La acidemia isovalérica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La acidemia isovalérica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen IVD no funcional. Solo los bebés con dos genes IVD no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen IVD se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen IVD, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia isovalérica.
- Con frecuencia los portadores de acidemia isovalérica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia isovalérica.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia isovalérica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos.
- Suplementos de glicina.
- Suplementos de L-carnitina .
- Dieta de preparados o alimentos especiales, en algunos casos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia isovalérica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.