Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 5-oxoprolinuria
- Pyroglutamic acidemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de glutatión sintetasa
La deficiencia de glutatión sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la producción de una sustancia llamada glutatión. El glutatión es un antioxidante que ayuda a proteger al organismo de las sustancias tóxicas.
La glutatión sintetasa es una enzima que ayuda a producir glutatión. El glutatión protege a las células de daños, neutralizando sustancias que puedan ser perjudiciales. El glutatión ayuda en la descomposición de una sustancia llamada 5-oxoprolina.
Existen tres tipos de deficiencia de glutatión sintetasa: leve, moderada y grave, las que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio.
Los niveles bajos de glutatión y las concentraciones elevadas de 5-oxoprolina pueden dañar el cuerpo de su bebé. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de glutatión sintetasa requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de 5-oxoprolina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de 5-oxoprolina podrían tener deficiencia de glutatión sintetasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de glutatión sintetasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de glutatión sintetasa se manifiestan por lo general poco después del nacimiento. En algunos casos, los signos y síntomas aparecen más tarde en la infancia.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Glóbulos rojos que se descomponen fácilmente (anemia).
- Palidez de la piel.
- Color amarillento de la piel (ictericia).
- Somnolencia o falta de energía (letargo).
- Problemas respiratorios.
- Vómitos.
- Retraso del desarrollo.
- Convulsiones.
- Rigidez muscular (espasticidad).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen GSS. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir glutatión sintetasa, la enzima que ayuda a producir el glutatión.
Sin una copia del gen GSS funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima glutatión sintetasa, lo que hace que el cuerpo tenga problemas para producir glutatión.
Si no se produce glutatión, se comienzan a acumular niveles dañinos de 5-oxoprolina en el cuerpo de su bebé y el organismo no puede protegerse tan bien de esas sustancias tóxicas.
La deficiencia de glutatión sintetasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de glutatión sintetasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GSS no funcional. Solo los bebés con dos genes GSS no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GSS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GSS, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de glutatión sintetasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de glutatión sintetasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de glutatión sintetasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de glutatión sintetasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Medicamentos para eliminar el ácido excesivo en el cuerpo.
- Suplementos vitamínicos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de glutatión sintetasa pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.