Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hyperprolinemia type I
- Hyperprolinemia type II
- Proline hydrogenase deficiency
- Proline oxidase deficiency
- Prolinemia
- Pyrroline carboxylate dehydrogenase deficiency
- Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad, porque la mayoría de las personas no presenta ningún síntoma.
Resultado del examen
Qué es hiperprolinemia
La hiperprolinemia es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que se consumen en aminoácidos. Los aminoácidos pasan a formar parte de otras proteínas que el organismo necesita para funcionar.
Hay enzimas que descomponen un aminoácido llamado prolina. El proceso de descomposición de la prolina tiene lugar en varios pasos. Cada paso necesita una enzima específica. Hay dos tipos de hiperprolinemia: el tipo I y el tipo II, dependiendo de qué enzima del proceso no esté funcionando.
En la hiperprolinemia tipo I, la enzima necesaria para el primer paso, la prolina oxidasa, no funciona bien. En la hiperprolinemia tipo II, la enzima necesaria para el segundo paso, la pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa, no funciona. En ambos tipos de hiperprolinemia, el cuerpo no produce suficiente enzima o no produce la enzima correctamente. Las personas con hiperprolinemia tienen problemas para descomponer la prolina.
La acumulación de prolina puede dañar el cerebro. Si no se trata, este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la hiperprolinemia requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de prolina en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones altas de prolina pueden tener hiperprolinemia.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la hiperprolinemia están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre y orina.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
La mayoría de los bebés con hiperprolinemia tipo I no presentan signos ni síntomas. Las personas con hiperprolinemia tipo II tienen más probabilidades de presentar algunos signos o síntomas de la enfermedad.
En los casos muy raros en que una persona tenga signos o síntomas, estos pueden incluir:
- Convulsiones.
- Retraso en el desarrollo.
- Discapacidad intelectual leve.
Una alteración en los genes ALDH4A1 y PRODH causa esta enfermedad. El gen PRODH causa la hiperprolinemia tipo I. El gen ALDH4A1 causa la hiperprolinemia tipo II. Estos genes dan al cuerpo instrucciones para producir enzimas que descomponen la prolina (prolina oxidasa y pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa).
Sin un gen ALDH4A1 o PRODH que funcione, el cuerpo no puede descomponer suficiente prolina. Como resultado, la prolina y las sustancias relacionadas pueden acumularse y, en algunos casos, causar daños en el organismo.
La hiperprolinemia es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La hiperprolinemia es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que causa la hiperprolinemia (PRODH or ALDH4A1). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen PRODH no funcional de la madre y un gen PRODH no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen PRODH no funcional de la madre y un gen ALDH4A1 no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ALDH4A1 o PRODH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ALDH4A1 o PRODH, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hiperprolinemia.
- Con frecuencia, los portadores de hiperprolinemia no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hiperprolinemia.
- Los padres que ya tienen un hijo con hiperprolinemia siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Por lo general, los bebés y niños con hiperprolinemia no necesitan tratamiento alguno. Si su bebé tiene signos y síntomas de hiperprolinemia, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento necesita su bebé, si lo necesitara.