Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Alpha-galactosidase A deficiency
- Anderson-Fabry disease
- Angiokeratoma Corporis Diffusum
- Fabry
- Fabry (Alphagalactosidase A Deficiency)
- GLA deficiency
- Hereditary dystopic lipidosis
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen más de 30 bebés con esta enfermedad poco frecuente en los Estados Unidos.
- La enfermedad de Fabry es más común y más grave en los varones.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo procese glicoesfingolípidos de manera correcta. La enfermedad de Fabry recibe su nombre de uno de los primeros médicos que la describió.
Los glicoesfingolípidos ayudan a mantener la forma de las células y apoyan otros procesos celulares. La enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) descompone los glicoesfingolípidos en los lisosomas, los compartimentos de reciclado dentro de las células.
La enfermedad de Fabry se desarrolla cuando la alfa-Gal A está presente en niveles bajos o no funciona correctamente. La acumulación de glicoesfingolípidos afecta al funcionamiento de los órganos del cuerpo.
Existe más de un tipo de enfermedad de Fabry:
- Enfermedad de Fabry clásica.
- Tipos atípicos o variantes de la enfermedad de Fabry, con inicio tardío y menor número de síntomas.
Estos tipos difieren en los signos y síntomas y en la edad de inicio. La gravedad del tipo de enfermedad que tenga el bebé dependerá de qué tan bien pueda descomponer los glicoesfingolípidos el organismo.
Sin un tratamiento, las concentraciones elevadas de glicoesfingolípidos pueden causar daño a los riñones, el corazón, los ojos y los nervios. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de Fabry se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide cuánta alfa-Gal A hay en la sangre de su bebé. Los bebés con niveles bajos de esta enzima podrían tener enfermedad de Fabry.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar enfermedad de Fabry se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina.
- Pruebas de ADN usando una muestra de sangre o una muestra bucal de mejilla con frotis.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los niños con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad. Es importante que toda la familia sepa que el bebé tiene enfermedad de Fabry, puesto que otros miembros de la familia pueden necesitar tratamiento inmediato.
Los resultados positivos falsos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunos bebés con resultados positivos para la enfermedad de Fabry en el examen tienen una “pseudodeficiencia”. Una pseudodeficiencia significa que los niveles enzimáticos del bebé se encuentran bajos en el examen, pero son normales en su cuerpo. Estos bebés no tienen y nunca desarrollarán la enfermedad de Fabry.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de Fabry en los varones generalmente no aparecen hasta más tarde en la infancia o a principios de la niñez. Las mujeres con la enfermedad de Fabry también pueden tener signos y síntomas de la enfermedad, pero por lo general son menos graves y aparecen a una edad más tardía que en los varones.
Los primeros signos de la enfermedad pueden incluir:
- Dolor en las manos y los pies, en particular con fiebre o ejercicio.
- Ausencia o disminución de sudoración (hipohidrosis).
- Pequeñas elevaciones de color rojo oscuro en la piel (angioqueratomas)
- Problemas digestivos, como diarrea.
- Opacidad ocular que no afecta la visión.
- Náuseas o vómitos
- Problemas cardíacos
Si su bebé tiene la enfermedad de Fabry es posible que otros miembros de la familia también la tengan. Los signos de la enfermedad de Fabry en los adultos incluyen:
- Cardiopatías prematuras (incluidos infarto cardíaco e insuficiencia cardíaca prematuros).
- Insuficiencia renal, generalmente con inicio de proteína elevada en la orina.
- Derrames cerebrales prematuros.
La enfermedad de Fabry se produce por una alteración en el gen GLA. Este gen da instrucciones al organismo para que produzca la enzima alfa-Gal A que descompone los glicoesfingolípidos.
Un gen GLA alterado impide que las células descompongan los glicoesfingolípidos debidamente. Por lo tanto, los glicoesfingolípidos se acumulan en compartimentos especiales de las células llamados lisosomas. Cuando los lisosomas están demasiado llenos, las células no pueden funcionar correctamente. En la enfermedad de Fabry, las células de los riñones, del corazón, de los ojos y de los nervios son los más afectados.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética que los bebés generalmente heredan de su madre biológica. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de Fabry se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en el cromosoma X.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X. Todos los varones con un gen GLA no funcional (en su único cromosoma X) tienen la enfermedad de Fabry. Por lo tanto, esta enfermedad es más común en los varones.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X. En casos muy poco frecuentes, las bebés mujeres también pueden tener la enfermedad de Fabry si tienen:
- Dos genes GLA no funcionales (uno en cada cromosoma) o,
- Una copia funcional y una copia no funcional del gen GLA, pero al cuerpo se le impide leer la copia funcional del gen GLA.
- Las mujeres con una copia funcional y una copia no funcional del gen GLA se denominan portadoras.
- Algunas portadoras tienen síntomas y se les diagnostica la enfermedad de Fabry. Por lo general, estas mujeres tienen síntomas más leves que aparecen más tardíamente en la edad adulta.
- Las portadoras pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Las portadoras sin ningún síntoma también se denominan mujeres asintomáticas.
- Los padres que ya tienen un varón con la enfermedad de Fabry tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Los padres que tienen una hija que es portadora de la enfermedad de Fabry, tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un varón con la enfermedad de Fabry, u otra hija que también sea portadora.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
El tratamiento para la enfermedad de Fabry no comienza por lo general en la lactancia, pero se debe vigilar a los bebés de manera regular para que puedan empezar el tratamiento tan pronto como sea necesario. Si se determina que algunos miembros de la familia también tienen la enfermedad de Fabry, es posible que esas personas necesiten tratamiento de inmediato.
Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE).
- Medicamentos para el dolor.
- Medicamentos para mejorar la actividad enzimática (terapia de acompañamiento).
- Otros medicamentos para atender otros problemas de salud.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Fabry pueden vivir más tiempo y tener una mejor salud.