Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Arakawa syndrome 1
- FIGLU-uria
- Formiminoglutamic acidemia
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de glutamato formiminotransferasa
La deficiencia de glutamato formiminotransferasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la descomposición de histidina. La histidina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.
La formiminotransferasa ciclodesaminasa (FTCD) es una enzima del cuerpo que ayuda en la descomposición de la histidina. Esta enzima también colabora en la producción de una vitamina importante llamada folato.
Sin una cantidad suficiente de la enzima FTCD funcional, su bebé tendrá problemas para descomponer la histidina y producir folato. La mayoría de los bebés con deficiencia de glutamato formiminotransferasa se encuentran bien o presentan muy pocos signos y síntomas.
Examen de recién nacidos y seguimiento
La deficiencia de glutamato formiminotransferasa puede ser detectada a través del examen de recién nacidos. El examen requiere extraer una pequeña muestra de sangre del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. Al estudiar las concentraciones de acilcarnitina, a veces también es posible distinguir la sustancia formiminoglutamato (FIGLU). FIGLU se acumula cuando la histidina no puede descomponerse totalmente. Los bebés con concentraciones elevadas de FIGLU podrían tener deficiencia de glutamato formiminotransferasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de glutamato formiminotransferasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas lo antes posible.
Actualmente no se conocen los motivos que pueden originar los resultados positivos falsos o negativos falsos del examen para esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
Aún no se tiene una comprensión absoluta acerca de los signos y síntomas que produce la deficiencia de glutamato formiminotransferasa. La mayoría de los bebés y niños con esta enfermedad se sentirán bien y no tendrán signos y síntomas.
En casos poco frecuentes, los signos de la enfermedad en los niños pueden incluir:
- Regresión en el desarrollo.
- Niveles reducidos de glóbulos rojos (anemia).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen FTCD. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima FTCD, la que ayuda en la degradación del aminoácido histidina. Sin un gen FTCD funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima FTCD. Esto hace que el organismo tenga dificultades para descomponer la histidina y producir folato.
La deficiencia de glutamato formiminotransferasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de glutamato formiminotransferasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen FTCD no funcional. Solo los bebés con dos genes FTCD no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen FTCD se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen FTCD, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de glutamato formiminotransferasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de glutamato formiminotransferasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de glutamato formiminotransferasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de glutamato formiminotransferasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Los bebés y niños con deficiencia de glutamato formiminotransferasa generalmente no necesitan tratamiento.
Si su bebé presenta signos y síntomas de deficiencia de glutamato formiminotransferasa es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé, si fueran necesarios.