Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Zellweger spectrum disorders
- Zellweger syndrome
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 80 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es trastornos del espectro de Zellweger
Los trastornos del espectro de Zellweger (ZSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo produzca peroxisomas correctamente, los cuales son parte esencial de las células. Los peroxisomas tienen la función de ayudar en la producción de energía y grasas, y en la descomposición de toxinas.
Los ZSD se producen cuando los peroxisomas anormales no pueden realizar sus importantes funciones en el organismo. Esto afecta en particular al cerebro, los nervios, los huesos, el hígado y los riñones.
Los ZSD pueden originar un espectro de signos y síntomas que varían desde graves a intermedios o leves. La forma grave de los ZSD es a veces denominada síndrome de Zellweger; la forma intermedia es a veces llamada adrenoleucodistrofia neonatal, y la forma leve es a veces denominada enfermedad de Refsum infantil.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen para detectar los ZSD requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de un tipo de grasas llamadas “ácidos grasos de cadena muy larga” que están presente en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener trastornos del espectro de Zellweger. El examen de recién nacidos no puede indicar el tipo de ZSD que tiene su bebé.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar los ZSD están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tiene la enfermedad. Sí significa que necesita pruebas adicionales de seguimiento. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen, podría necesitar las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre.
- Análisis de orina.
- Pruebas genéticas usando muestra de sangre.
Usted debería completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como le sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud inmediatamente, si no se diagnostican y tratan a la brevedad posible.
La ocurrencia de resultados positivos falsos en el examen de esta enfermedad son raros. Este examen también puede detectar otras enfermedades en bebés que presenten concentraciones elevadas de ácidos grasos de cadena muy larga. Un ejemplo de otra enfermedad que puede ser detectada es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como le sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Su bebé podría necesitar tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, el proveedor de atención médica podría decidir que es mejor monitorear al niño antes de decidir cuáles otros pasos tomar. El monitoreo cuidadoso y un tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos y síntomas de los ZSD pueden presentarse en el nacimiento o poco después, durante el primer año de vida.
Los signos de la enfermedad en su forma grave podrían incluir:
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Problemas de alimentación.
- Pérdida auditiva.
- Pérdida de la visión.
- Convulsiones.
- Características faciales distintas a las de sus padres.
Los signos de la enfermedad en su forma intermedia o leve podrían incluir:
- Retrasos en el desarrollo.
- Crecimiento lento, o lento aumento de peso (retraso del desarrollo).
- Pérdida auditiva.
- Problemas de visión.
- Problemas hepáticos.
- Dificultades de coordinación y equilibrio (ataxia).
Hay muchas causas genéticas distintas que producen los ZSD. La enfermedad ocurre cuando no funciona uno de varios genes que da órdenes al cuerpo para producir peroxisomas funcionales.
Los ZSD pueden ser causados por mutaciones en los genes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 o PEX26, entre otros. Las mutaciones en el gen PEX1 son la causa más común de los trastornos del espectro de Zellweger.
Los ZSD son una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite MedlinePlus Genetics.
- Los ZSD son una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres le transmite a su bebé el mismo gen no funcional. Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen PEX1 no funcional de la madre, y un gen PEX1 no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen PEX1 no funcional de la madre, y un gen PEX2 no funcional del padre— no la tendrán.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen se denominan portadores.
- Los portadores no tienen, ni desarrollan, la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitirles a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con ZSD.
- Con frecuencia, los portadores de ZSD no saben que lo son, antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con ZSD.
- Los padres que ya tienen un hijo con ZSD, siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad, y las probabilidades de tener hijos afectados por ésta. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Aunque actualmente no existen opciones de tratamiento que puedan detener la progresión de los ZSD, sí hay tratamientos disponibles para los síntomas que produce la enfermedad.
Los tratamientos podrían incluir:
- Suplementos vitamínicos.
- Medicamentos.
- Corrección de problemas auditivos y visuales.
- Cirugía.