Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease)
- Krabbe
- Krabbe leukodystrophy
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 40 bebés con esta rara enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria (genética) que impide al organismo reciclar los galactolípidos. La enfermedad de Krabbe debe su nombre al primer médico que la describió.
Los galactolípidos son importantes para que las células del organismo funcionen correctamente, pero cuando no pueden reciclarse, empiezan a acumularse. Las concentraciones elevadas de galactolípidos destruyen la cubierta protectora de las células nerviosas llamada mielina.
La enzima galactosilceramidasa (GALC) descompone los galactolípidos para ayudar a proporcionar energía. Este proceso tiene lugar en los lisosomas, los compartimentos de reciclaje de las células.
La enfermedad de Krabbe se desarrolla cuando la actividad de la enzima GALC disminuye. Esto hace que los lisosomas tengan más dificultades para descomponer los galactolípidos. Se acumulan dos galactolípidos, la galactosilceramida y la psicosina. Esta acumulación destruye la mielina e impide que las señales nerviosas viajen por todo el cuerpo. Este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.
Hay dos tipos de enfermedad de Krabbe que difieren en los signos y síntomas y en la edad de aparición:
- Enfermedad de Krabbe infantil temprana.
- Enfermedad de Krabbe de inicio tardío.
Todavía no se sabe plenamente por qué una persona desarrolla un tipo de enfermedad de Krabbe en lugar del otro.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de Krabbe requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de enzima GALC que hay en la sangre del bebé. Los bebés con una concentración baja de esta enzima podrían tener la enfermedad de Krabbe.
En algunos casos, el examen mide la cantidad del galactolípido psicosina que hay en la sangre del bebé. Los bebés con una concentración elevada de psicosina podrían tener la enfermedad de Krabbe.
El examen también puede analizar el gen que causa la enfermedad de Krabbe. Los bebés que presenten cambios en el gen de la enfermedad de Krabbe pueden tener la enfermedad.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de Krabbe están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina.
- Pruebas de ADN usando una muestra de sangre o un frotis bucal.
- Medición de determinadas proteínas en el líquido cefalorraquídeo (prueba de proteínas totales del LCR).
- Resonancia magnética (IRM).
- Pruebas de la función nerviosa de su bebé (prueba de velocidad de conducción nerviosa).
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden darse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para esta enfermedad. Algunos bebés con resultados positivos para la enfermedad de Krabbe en ese examen tienen una “pseudodeficiencia”. Una pseudodeficiencia significa que las concentraciones enzimáticas del bebé se encuentran bajas en el examen, pero son normales en su organismo. Estos bebés no tienen la enfermedad de Krabbe y nunca la desarrollarán. En casos muy raros, los bebés pueden tener un resultado positivo para la enfermedad de Krabbe en el examen de recién nacidos, pero en realidad tienen una enfermedad distinta llamada deficiencia de saposina A.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de Krabbe pueden aparecer en los primeros meses después del nacimiento, especialmente en la forma infantil temprana. La forma de inicio tardío de la enfermedad de Krabbe puede no presentarse hasta más tarde, en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Irritabilidad.
- Debilidad muscular.
- Rigidez y espasmos musculares.
- Problemas de alimentación.
- Fiebres.
- Convulsiones.
- Pérdida de hitos motores (regresión del desarrollo).
- Pérdida de la visión.
Una alteración en el gen GALC causa esta enfermedad. Este gen da órdenes al cuerpo para fabricar la enzima GALC que descompone los glicolípidos, incluidas la galactosilceramida y la psicosina.
Un gen GALC alterado impide que las células descompongan los glicolípidos correctamente. Cuando estos glicolípidos no se descomponen, pueden volverse tóxicos y causar la descomposición de la mielina. Cuando se destruye la mielina, las células nerviosas dejan de estar protegidas y son incapaces de enviar importantes señales nerviosas a todo el cuerpo.
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de Krabbe es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GALC no funcional. Solo los bebés con dos genes GALC no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GALC se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GALC, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la enfermedad de Krabbe.
- Con frecuencia los portadores de la enfermedad de Krabbe no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con la enfermedad de Krabbe.
- Los padres que ya tienen un hijo con enfermedad de Krabbe siguen teniendo una probabilidad de 1 entre 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 entre 4 sigue siendo la misma para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Trasplante de células madre (TCM)
- Tratamientos específicos para tratar problemas de salud como:
- Reflujo.
- Problemas de alimentación.
- Espasticidad.
- Problemas respiratorios.
- También pueden estar disponibles tratamientos génicos y otros estudios clínicos de investigación.
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Krabbe pueden tener vivir más tiempo y tener menos problemas de salud.