Ornithine translocase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de ornitina translocasa requiere una pequeña muestra de sangre, la cual se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

El examen mide la cantidad de ornitina que tiene el bebé en la sangre. Los bebés con concentraciones elevadas de ornitina podrían tener deficiencia de ornitina translocasa.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de ornitina translocasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tiene la enfermedad. Sin embargo, significa que su bebé sí necesita otras pruebas de seguimiento. Para encontrar más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé podría necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre y orina.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como le sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden desarrollar serios problemas de salud en su primer año de vida, si no se diagnostican y tratan a la mayor brevedad posible.

Pueden darse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Su bebé podría necesitar tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de ornitina translocasa pueden variar considerablemente, y pueden aparecer en cualquier momento entre los primeros meses de vida y la niñez. Estos signos pueden dispararse al comer alimentos altos en proteínas, pasar un largo tiempo sin comer (ayuno prolongado), y debido a enfermedades e infecciones.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Concentraciones elevadas de amoníaco (hiperamonemia).
• Concentraciones elevadas de homocitrulina en la orina (homocitrulinuria).
• Alimentación deficiente/rehusarse a comer.
• Vómitos.
• Falta de energía (letargo).
• Convulsiones.
• Problemas hepáticos.
• Problemas de coordinación (ataxia).

Esta enfermedad se produce por una alteración en el gen SLC25A15. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir el transportador mitocondrial de ornitina 1. Esta proteína ayuda a transportar el aminoácido ornitina para utilizarlo en el ciclo de la urea.

Sin un gen SLC25A15 funcional, el organismo no puede descomponer la ornitina. Como resultado, la ornitina y otras sustancias relacionadas (como el amoníaco) pueden acumularse y causar daños al cerebro y al cuerpo.

La deficiencia de ornitina translocasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de ornitina translocasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SLC25A15 no funcional. Solo los bebés con dos genes SLC25A15 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas que tienen una copia funcional y una copia no funcional del gen SLC25A15, se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen, ni desarrollan, la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitirles a sus hijos una copia no funcional del gen.
  • Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen SLC25A15, tienen una probabilidad de 1 en 4, de tener un hijo con deficiencia de ornitina translocasa.
  • Con frecuencia, los portadores de la deficiencia de ornitina translocasa no saben que lo son, antes de tener hijo con la enfermedad por esta. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad, hasta el nacimiento de un hijo con la misma deficiencia.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de ornitina translocasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados por ella. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Página en inglés de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético, y del American College of Medical Genetics and Genomics (Página en inglés del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.