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Mucopolysaccharidosis Type IVA

En español: Mucopolisacaridosis tipo IVA

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Morquio syndrome
  • Morquio-Brailsford syndrome
  • MPS IVA

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce cuántos bebés nacen con esta enfermedad muy poco común cada año en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Actividad disminuida de la enzima GALNS +/- niveles elevados de GAG

Qué es mucopolisacaridosis tipo iva

La mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA, por sus siglas en ingles) es una afección perteneciente a un grupo de afecciones hereditarias (genéticas) que impiden que el cuerpo procese azúcares correctamente.

El cuerpo utiliza azúcares complicados llamados glucosaminoglicanos (GAG, por sus siglas en inglés) en varios procesos importantes. Una enzima llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS, por sus siglas en inglés) degrada GAG de manera que el cuerpo pueda utilizarla. Este proceso tiene lugar en compartimientos especiales en el interior de sus células llamados lisosomas.

MPS IVA es una afección que se manifiesta ante la falta de GALNS o cuando está presente a bajos niveles. Los lisosomas luego tienen problemas para degradar GAG. Esto ocasiona una acumulación de GAG en los tejidos que puede ocasionar problemas en todo el cuerpo. Los GAG solían llamarse mucopolisacáridos, lo cual dio origen al nombre de la enfermedad.

Niveles altos de GAG pueden dañar muchas partes del cuerpo. Este daño da lugar a los signos y síntomas de la afección.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre el tipo de evaluaciones que podrían ser útiles para identificar problemas y los tratamientos más convenientes para su bebé. La meta del tratamiento es evitar los problemas de salud ocasionados por esta afección.

Las pruebas pueden incluir:

  • Exploraciones RM o TC
  • Radiografías
  • Ecografía del corazón (ecocardiograma)
  • Prueba de las señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG, por sus siglas en ingles)
  • Pruebas de agudeza auditiva

Los tratamientos pueden incluir:

  • Terapia de reemplazo de enzimas (ERT, por sus siglas en ingles)
  • Fisioterapia
  • Cirugía

El desenlace para la salud de MPS IVA varía según la manifestación de la afección en el niño. Para los niños que tienen la manifestación menos grave, el tratamiento temprano y constante puede llevar a un crecimiento y desarrollo saludables. Para los niños con la manifestación más grave, el tratamiento temprano puede evitar o demorar algunos síntomas graves de la enfermedad.

Fecha de la última revisión: