Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase deficiency)
- Methylmalonic acidemia (mutase deficiency form)
- Methylmalonic acidemia (mutase deficiency)
- Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency
- Methylmalonic acidemia methylmalonyl-CoA mutase
- Methylmalonic acidemia mutase
- Methylmalonic acidemia mutase deficiency
- Methylmalonic acidemia – mutase deficiency
- Methylmalonic acidemia, methylmalonyl-CoA mutase
- Methylmalonic acidemia, mutase deficiency form
- Methylmalonic acidemia- methylmalonyl- CoA mutase
- Methylmalonic acidemia- mutase deficiency
- Methylmalonic acidemia: Methylmalonyl-CoA mutase deficiency
- Methylmalonic acidemia: mutase deficiency
- Methylmalonic acidemias
- Methylmalonyl-CoA mutase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Esta enfermedad se encuentra dentro de un grupo de enfermedades conocidas como acidemias metilmalónicas. Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 80 bebés con acidemias metilmalónicas.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa)
Existen distintos tipos de acidemia metilmalónica, cada uno con diferentes causas y tratamientos. Las acidemias metilmalónicas son enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo descomponga ciertas proteínas, colesterol y grasas.
Las acidemias metilmalónicas se producen cuando una enzima denominada metilmalonil-CoA mutasa (mut) no funciona correctamente. Esta enzima utiliza la vitamina B-12 para ayudar a digerir ciertas proteínas, grasas y colesterol a fin de utilizarlos o eliminarlos.
La acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) es un tipo de acidemia metilmalónica en la cual el cuerpo no produce esta enzima correctamente. Para obtener más información sobre otro tipo de acidemia metilmalónica, consulte la página de Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina).
Sin suficiente metilmalonil-CoA mutasa funcional, su bebé tendrá dificultades para producir energía y eliminar desechos. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según el funcionamiento de esta enzima. Si el bebé no puede producir ninguna enzima, la enfermedad se llama mut0, que es la forma más grave. La enfermedad se llama mut- cuando el bebé producir cierta cantidad de enzimas que funcionan.
Si el organismo de su bebé no puede descomponer las proteínas, las grasas y el colesterol, las toxinas pueden acumularse. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre adquiere una concentración acídica (acidemia). La acidemia puede dañar el cuerpo de su bebé y causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar acidemia metilmalónica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando descompone las grasas. También se pueden medir ácidos orgánicos específicos (como el ácido metilmalónico y ácido metilcítrico). Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener acidemia metilmalónica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia metilmalónica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre y orina.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
- Pequeña muestra cutánea.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en sus primeros días de vida si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen, incluidas:
- Bebés que han nacido antes de tiempo (prematuros).
- Bebés que recibieron carnitina.
- Bebés con concentraciones elevadas de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia).
- Bebés cuyas madres tienen bajos niveles de vitamina B-12 (deficiencia de B12).
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia metilmalónica varían considerablemente y por lo general comienzan dentro de los primeros días a primeros meses de vida. Los síntomas pueden ser ocasionados por la ingesta de alimentos que el cuerpo no puede descomponer o por un tiempo prolongado sin alimentos. Las enfermedades y las infecciones también pueden desencadenar síntomas. Las formas más leves de la acidemia metilmalónica puede que no se manifiesten sino hasta más tarde en la infancia o en la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Vómitos.
- Deshidratación.
- Tonicidad muscular débil (hipotonía).
- Problemas respiratorios.
- Cansancio o falta de energía (letargo).
- Hígado agrandado (hepatomegalia).
- Retraso del desarrollo.
La acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) se produce por alteraciones en el gen MMUT. El gen MMUT da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima metilmalonil-CoA mutasa.
Sin un gen MMUT funcional, el organismo de su bebé no puede producir suficiente metilmalonil-CoA mutasa funcional. Como consecuencia, su cuerpo tiene dificultades para descomponer debidamente las proteínas, los lípidos y el colesterol. El cuerpo no es capaz de producir suficiente energía, lo que hace que las toxinas dañinas se acumulen y causen daños al organismo.
La acidemia metilmalónica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La acidemia metilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen MMUT no funcional. Solo los bebés con dos genes MMUT no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen MMUT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen MMUT, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia metilmalónica.
- Con frecuencia los portadores de acidemia metilmalónica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia metilmalónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia metilmalónica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en ciertas proteínas y grasas.
- Preparados y alimentos especiales.
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Suplementos de vitamina B-12 (solo para ciertos tipos de acidemia metilmalónica), generalmente administrados por inyección en lugar de vía oral.
- Suplementos de carnitina en algunos casos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia metilmalónica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Aun con tratamiento, algunos niños pueden seguir presentando regresión en el desarrollo o dificultades de aprendizaje.