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Congenital adrenal hyperplasia

(kuhn-JEN-uh-tuhl • uh-DREEN-l • hie-puhr-PLAY-zhuh)
En español: Hiperplasia suprarrenal congénita

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Congenital Adrenal Hyperplasia (11βMonooxygenase Deficiency)
  • Congenital Adrenal Hyperplasia due to 11-Beta-Hydroxylase Deficiency, 17 Alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency. 21-Hydroxylase Deficiency, 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency, Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con el tipo clásico de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de 17-OHP

Qué es hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que pueden cambiar la manera en que se desarrolla el cuerpo de su bebé y cómo este responde al estrés.

Las glándulas suprarrenales son órganos pequeños que producen hormonas. Estas hormonas ayudan al cuerpo a responder a las enfermedades, regulan los niveles de sodio y agua, y controlan el desarrollo de los genitales.

En los casos de CAH, ciertas enzimas dentro de las glándulas suprarrenales no funcionan de manera adecuada. Sin enzimas funcionales, las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de hormonas que el cuerpo necesita. Recibe el nombre de “hiperplasia suprarrenal congénita” puesto que la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), afecta a las glándulas suprarrenales y hace que las glándulas se agranden (hiperplasia).

La forma de CAH que tiene el bebé dependerá de cual enzima es la que no funciona. En la forma más común de CAH, la enzima 21-hidroxilasa no es capaz de producir cantidades suficientes de las hormonas llamadas cortisol y aldosterona. Esta variante lleva el nombre de CAH debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OHD).

El cortisol es importante para mantener niveles normales de azúcar en la sangre y para proteger al cuerpo durante situaciones de estrés. La aldosterona es importante para mantener niveles normales de sal (sodio) en el cuerpo.

Cuando la 21-hidroxilasa no funciona, los fragmentos que deberían haberse transformado en cortisol y aldosterona, se convierten en andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas, como la testosterona, que es responsable del desarrollo de los rasgos que se ven de manera típica en los hombres.

Los dos tipos de CAH que se producen por la deficiencia de 21-hidroxilasa son:

  • CAH clásica.
  • CAH no clásica.

La CAH clásica, a su vez, se divide en dos formas conocidas como la “forma con pérdida de sal” y la “forma virilizante simple”. El tipo de CAH dependerá de la capacidad de la enzima 21-hidroxilasa para producir cortisol y aldosterona, y para prevenir la acumulación de andrógenos.

La CAH clásica es el tipo de enfermedad más grave. La mayoría de los bebés con CAH clásica tienen la forma con pérdida de sal, en la cual se producen muy pocas cantidades de cortisol y aldosterona. Los bebés con la forma virilizante simple de la CAH clásica también generan muy poco cortisol, pero producen algo de aldosterona.

La forma de CAH no clásica es la forma más leve. El examen de recién nacidos busca detectar las dos formas clásicas debidas a 21-OHD.

Las concentraciones elevadas de andrógenos, las concentraciones bajas de aldosterona y las concentraciones bajas de cortisol pueden dar lugar a los signos y síntomas de CAH clásica debido a 21-OHD.

Hay otras formas de CAH que son muy raras, entre ellas:

  • CAH debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa.
  • Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa.
  • Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
  • Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa.

Estas enfermedades también dan lugar a un desequilibrio hormonal por causa de una enzima en mal funcionamiento en las glándulas suprarrenales. Debido a que estas variantes no se detectan en el examen de recién nacidos, esta página solo se refiere a la CAH clásica por 21-OHD.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Hidrocortisona para reemplazar el cortisol que falta.
  • Fludrocortisona para mantener niveles adecuados de sal y líquidos en el cuerpo (en la forma con pérdida de sal).
  • Sal (cloruro de sodio).
  • En algunas niñas con problemas genitales o urinarios, se puede considerar la cirugía.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para CAH pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Sin embargo, es posible que los niños no alcancen la estatura esperada.

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