Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Acid Maltase deficiency
- Glycogen storage disease type II
- Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
- Glycogen storage disease type II (Pompe)
- Glycogen storage diseases type II (Pompe disease)
- Glygogen storage disorder type II
- Pompe
- Pompe (Glycogen storage disease type II)
- Pompe Disease, infantile onset
- Pompe diseases
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 100 bebés con alguna forma de esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese los azúcares correctamente. La enfermedad de Pompe recibe su nombre por el primer médico que la describió.
El cuerpo almacena azúcares adicionales como glucógeno, que luego utiliza para obtener energía. En el organismo, una enzima llamada alfa-glucosidasa (GAA) descompone el glucógeno para ayudar a generar energía. Este proceso se realiza en los lisosomas, compartimentos especiales de las células que procesan muchos nutrientes que necesita el cuerpo.
La enfermedad de Pompe se desarrolla cuando la enzima GAA se encuentra presente en concentraciones bajas o no se ha formado correctamente. Esto dificulta a los lisosomas el proceso de descomposición del glucógeno. La acumulación de glucógeno afecta la función de las células de los distintos órganos del cuerpo, en particular de los músculos.
Existen tres tipos de enfermedad de Pompe que difieren en signos y síntomas, y en la edad de aparición. Estos tres tipos se conocen como: de inicio infantil clásica, de inicio infantil no clásica y de inicio tardío. El tipo que tiene su bebé depende de qué tan bien puede descomponer el glucógeno su organismo.
Si no se trata, las concentraciones elevadas de glucógeno pueden dañar el corazón, el hígado y los músculos. Este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de Pompe se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de enzima (alfa glucosidasa ácida o GAA) hay en la sangre de su bebé. Esta enzima es responsable por la descomposición del glucógeno. Los bebés con una concentración reducida de esta enzima podrían tener enfermedad de Pompe.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de Pompe se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, después de un resultado del examen fuera del intervalo normal su bebé necesite las siguientes pruebas:
- Examen del corazón que puede incluir una radiografía de tórax o un ecocardiograma.
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Algunos bebés con resultados positivos en el examen para detectar enfermedad de Pompe tienen “pseudodeficiencia”. Una pseudodeficiencia significa que las concentraciones enzimáticas del bebé se encuentran bajas en el examen pero normales en su cuerpo. Estos bebés no tienen y nunca desarrollarán la enfermedad de Pompe.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de Pompe pueden aparecer poco después del nacimiento (especialmente en la forma de inicio infantil clásica). Es posible que otras formas de la enfermedad de Pompe (formas de inicio infantil no clásica e inicio tardío) no se manifiesten sino hasta más tarde en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Problemas cardíacos (miocardiopatía).
- Debilidad muscular.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Falta de aumento de peso y crecimiento (retraso del desarrollo).
- Problemas respiratorios.
- Problemas auditivos.
La enfermedad de Pompe se produce por una alteración en el gen GAA. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir una enzima que pueda descomponer un tipo de azúcar llamada glucógeno.
Un gen GAA alterado impide que el organismo descomponga correctamente el glucógeno. Esto hace que el glucógeno se acumule en compartimentos especiales de las células llamados lisosomas. Cuando los lisosomas se llenan demasiado, las células no pueden funcionar correctamente. En la enfermedad de Pompe, las células más afectadas son las musculares.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GAA no funcional. Solo los bebés con dos genes GAA no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GAA se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GAA, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con enfermedad de Pompe.
- Con frecuencia, los portadores de la enfermedad de Pompe no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con enfermedad de Pompe.
- Los padres que ya tienen un hijo con la enfermedad de Pompe siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE).
- Fisioterapia.
- Terapia respiratoria y asistencia respiratoria.
- Asistencia nutricional y de alimentación.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Pompe pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.