Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Classical galactosemia
- Galactosemia
- Galactosemia (Classical)
- Transferase deficient galactosemia (classical)
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen menos de 140 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es galactosemia clásica
La galactosemia clásica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga un tipo de azúcar llamada galactosa.
El cuerpo obtiene la energía a partir de la descomposición de galactosa en la leche y en otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa para convertirla en otras sustancias que el cuerpo puede utilizar o eliminar.
Existen distintos tipos de galactosemia:
- Galactosemia clásica (galactosemia tipo I).
- Deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II).
- Deficiencia de galactoepimerasa (galactosemia tipo III).
- Deficiencia de galactosa mutarotasa
El tipo de galactosemia que tiene su bebé depende de cuál sea la enzima que no funciona correctamente para descomponer la galactosa.
La galactosemia clásica es la más común y se presenta cuando GALT, una enzima que procesa la galactosa no funciona correctamente.
Entre las formas más leves de galactosemia clásica se incluyen:
- Variante de galactosemia clínica: las personas con esta forma de galactosemia tienen una pequeña cantidad de enzima GALT funcional, y pueden procesar cierta cantidad de galactosa, pero no la suficiente para evitar síntomas.
- Galactosemia de Duarte: las personas con esta forma de galactosemia tienen suficiente enzima GALT funcional como para producir síntomas leves o bien no producir ningún tipo de síntomas.
Cuando el organismo no puede descomponer la galactosa, los azúcares sin digerir se acumulan en el cuerpo y pueden causar daño. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de esta enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la galactosemia clásica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de enzima GALT que hay en la sangre de su bebé. GALT ayuda a descomponer el azúcar de la leche conocida como galactosa, que el organismo luego puede utilizar como energía.
En algunos casos, el examen medirá el total de galactosa que se encuentra presente en la sangre de su bebé. Si la enzima GALT no puede descomponer la galactosa, en el cuerpo se encontrarán concentraciones de galactosa superiores a lo normal. Los bebés con bajos niveles de actividad GALT, con o sin concentraciones elevadas de galactosa total, podrían tener galactosemia clásica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la galactosemia clásica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
- Las muestras expuestas a exceso de calor o que hayan demorado demasiado en llegar al laboratorio también pueden dar resultados positivos falsos.
- Algunas veces, los bebés que tienen otra enfermedad llamada G6PD pueden tener resultados positivos para la galactosemia clásica, aun cuando no tengan la enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de galactosemia clásica con frecuencia aparecen dentro de los primeros días de vida. Tomar leche que el cuerpo no puede metabolizar puede causar síntomas. Por lo general los bebés con galactosemia de Duarte presentan pocos síntomas, o no presentan signos o síntoma alguno.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
La galactosemia clásica se produce por una alteración en el gen GALT. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima GALT. GALT descompone la galactosa en glucosa y en otras sustancias que el organismo utiliza como fuente de energía.
Sin un gen GALT funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima GALT. Como resultado, su organismo no puede descomponer y eliminar adecuadamente la galactosa. Las concentraciones elevadas de galactosa y otros azúcares sin digerir pueden dañar el organismo.
La galactosemia clásica tiene como consecuencia una escasez o ausencia de la enzima GALT funcional. Las personas con una forma más leve de la enfermedad, llamada galactosemia de Duarte, tienen cierta cantidad de la enzima GALT funcional.
La galactosemia clásica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La galactosemia clásica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GALT no funcional. Solo los bebés con dos genes GALT no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GALT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen GALT no funcional, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con galactosemia clásica.
- Con frecuencia, los portadores de galactosemia clásica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con galactosemia clásica.
- Los padres que ya tienen un hijo con galactosemia clásica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma afección. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Evitar alimentos que contienen galactosa y lactosa.
- Evitar todos los productos lácteos.
- Alimentos y preparados especiales.
- Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la galactosemia clásica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños que reciben tratamiento temprano aún siguen mostrando retrasos en habilidades de aprendizaje, desarrollo, habla/lenguaje y habilidades motoras.