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Classic galactosemia

(Classic • guh-LAK-toh-SEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Classical galactosemia
  • Galactosemia
  • Galactosemia (Classical)
  • Transferase deficient galactosemia (classical)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 140 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Actividad enzimática de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT) ausente o baja con o sin galactosa total elevada.

Qué es Classic galactosemia

La galactosemia clásica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga un tipo de azúcar llamada galactosa.

El cuerpo obtiene la energía a partir de la descomposición de galactosa en la leche y en otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa para convertirla en otras sustancias que el cuerpo pueda utilizar o eliminar.

Existen distintos tipos de galactosemia:

El tipo de galactosemia que tiene su bebé depende de cuál sea la enzima que no funcione correctamente para descomponer la galactosa.

La galactosemia clásica es la más común y se presenta cuando GALT, una enzima que procesa la galactosa no funciona correctamente.

Entre las formas más leves de galactosemia clásica se incluyen:

  • Variante de galactosemia clínica: las personas con esta forma de galactosemia tienen una pequeña cantidad de enzima GALT en buen funcionamiento, y pueden procesar cierta cantidad de galactosa, pero no lo suficiente para evitar síntomas.
  • Galactosemia de Duarte: las personas con esta forma de galactosemia tienen suficiente enzima GALT en buen funcionamiento la que produce síntomas leves o bien no produce ningún tipo de síntomas.

Cuando el organismo no puede descomponer la galactosa, los azúcares sin digerir se acumulan en el cuerpo y pueden causar daño. Sin tratamiento, este daño puede originar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Evitar alimentos que contienen galactosa y lactosa
  • Evitar todos los productos lácteos
  • Alimentos y preparados especiales
  • Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para galactosemia clásica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños que reciben tratamiento temprano aún siguen mostrando retrasos en habilidades de aprendizaje, desarrollo, habla y lenguaje, habilidades motoras.

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