Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- CF
- Cystic fibrosis of the pancreas
- Fibrocystic disease of the pancreas
- Mucoviscidosis
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad heredada (genética) que hace que una secreción espesa y pegajosa se acumule en el cuerpo. Esta secreción espesa puede dar origen a sacos con líquido (quistes) y a tejido cicatricial (fibrosis) en los órganos.
La fibrosis quística ocurre cuando una proteína que controla la manera en que la sal (sodio) fluye al interior y hacia el exterior de las células no funciona de manera correcta. Cuando la sal no sigue una trayectoria determinada, los niveles de agua en ciertas zonas del cuerpo son demasiado altos y, en otras partes, demasiados bajos. Cuando la secreción no tiene suficiente agua, cambia de una consistencia delgada y resbalosa a una sustancia espesa y pegajosa.
Esta secreción espesa origina problemas en el sistema respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otras partes del cuerpo.
La secreción espesa en los pulmones puede bloquear las vías respiratorias, haciendo difícil la respiración y originando infecciones pulmonares. Cuando el sistema inmunitario responde a las infecciones en las personas con fibrosis quística, los productos de desecho de las células que matan a los gérmenes quedan atrapados en la secreción. Estos desechos dañan los pulmones.
La secreción espesa puede afectar la digestión y dificultar la obtención de nutrientes de los alimentos. La falta de nutrientes puede impedir el crecimiento y desarrollo normales de la persona.
Si no se trata, la combinación del desequilibrio de la sal y de la secreción espesa producen los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la fibrosis quística se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de cierta sustancia (llamada tripsinógeno inmunorreactivo o IRT) que hay en la sangre de su bebé. El IRT se produce en el páncreas y los recién nacidos con fibrosis quística tienen concentraciones elevadas.
En la mayoría de los casos, si el IRT de un bebé es elevado, también se realizará una segunda prueba en la muestra para el examen de recién nacidos. Esta segunda prueba busca detectar mutaciones en el gen (llamado CFTR) que causan la fibrosis quística. Los bebés con concentraciones elevadas de IRT y, por lo menos, una alteración en el gen CFTR podrían tener fibrosis quística.
El examen de recién nacidos para detectar fibrosis quística es importante aun si una madre ya tuvo un examen durante el embarazo. En algunos casos, el examen de recién nacidos para detectar fibrosis quística puede dar distintos resultados que el de las pruebas prenatales. Es importante siempre hacer un seguimiento cuando se recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen, aun cuando durante el embarazo el resultado fuera normal.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar fibrosis quística se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Si los resultados del examen de su bebé muestran concentraciones elevadas de IRT y solo una mutación del gen CFTR, este resultado no significa que su bebé definitivamente tenga fibrosis quística. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales.
Si los resultados del examen de su bebé muestran concentraciones elevadas de IRT y dos o más mutaciones en el gen CFTR, es probable que su bebé tenga fibrosis quística y necesite más pruebas de seguimiento.
Para más obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Prueba de sudor para comprobar la presencia de un incremento de cloruro (sal).
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad en los casos siguientes:
- Bebés que sean portadores de fibrosis quística.
- Bebés cuyas muestras del examen se hayan obtenido antes de sus 24 horas de vida.
- Bebés que estén muy enfermos con afecciones que no sean fibrosis quística.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad dé resultados negativos falsos. En algunos casos, los bebés con fibrosis quística tienen niveles normales de IRT y no se detectan a través del examen.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la fibrosis quística a menudo aparecen poco después del nacimiento, pero puede que algunos no se manifiesten de inmediato.
Los signos pueden incluir los siguientes:
- Sudor salino.
- Secreción espesa.
- Tos o respiración sibilante frecuente.
- Diarrea, deposiciones grasas o de color pálido.
- Crecimiento deficiente.
- Pérdida de peso.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen CFTR. Este gen da instrucciones al cuerpo para crear un canal compuesto de proteínas que transportan la sal (iones de cloruro) al interior y hacia el exterior de las células. La sal controla la cantidad de agua en las células y a su alrededor.
Sin un gen CFTR que funcione, este canal no puede mantener un equilibrio adecuado de sal. Un desequilibrio de sal significa que no hay suficiente agua en la secreción para mantenerla delgada, de modo que esta se espesa y se pone pegajosa. La secreción pegajosa y espesa bloquea las vías respiratorias y los conductos, originando problemas en múltiples sistemas del organismo del bebé.
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CFTR no funcional. Solo los bebés con dos genes CFTR no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CFTR se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen CFTR no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con fibrosis quística.
- Con frecuencia, los portadores de fibrosis quística no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con fibrosis quística.
- Los padres que ya tienen un hijo con fibrosis quística siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de la enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Terapia de limpieza de las vías áreas (ACT).
- Tratamientos dietéticos.
- Alimentación rica en calorías.
- Enzimas pancreáticas.
- Suplementos vitamínicos.
- Medicamentos para:
- Combatir la infección (antibióticos).
- Reducir la inflamación (antiinflamatorios).
- Aligerar la secreción (disolventes desecreciónes).
- Abrir las vías respiratorias (broncodilatadores).
- Tratamientos personalizados que tratan alteraciones específicas del gen CFTR.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la fibrosis quística pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para manejar los síntomas de la fibrosis quística y retrasar los daños de la enfermedad.