Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Congenital heart defects
- Critical congenital heart defect
- Critical congenital heart defects
- Critical congenital heart disorder
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen aproximadamente 7.200 bebés con una enfermedad cardíaca congénita crítica en los Estados Unidos.
- Consulte los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC) para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad cardíaca congénita crítica
La enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) representa un grupo de enfermedades cardíacas graves que se encuentran presentes al nacimiento.
El corazón bombea la sangre al cuerpo. Los pulmones absorben el oxígeno del aire que se respira y lo envían a la sangre. El corazón luego toma esta sangre rica en oxígeno y la hace circular por el resto del cuerpo. Uno de los primeros signos de CCHD es que el oxígeno de la sangre desciende a niveles bajos.
Los niños con CCHD nacen con un corazón que no está bien formado. A veces, a medida que el corazón se va desarrollando, van quedando agujeros (defectos del tabique). En otras ocasiones, una de las válvulas que separa las distintas partes del corazón puede estar ausente (atresia). También existen otros problemas que involucran a partes del corazón que pueden ser demasiado angostas o pequeñas, o que no están conectadas de manera correcta.
Cuando el corazón del bebé no es capaz de entregar suficiente oxígeno u otras sustancias importantes al cuerpo, esto origina signos y síntomas de esta enfermedad. Los bebés con CCHD necesitan cuidado y tratamiento especiales en las primeras etapas de la vida.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar CCHD se realiza midiendo los niveles de oxígeno que tiene el bebé en su cuerpo. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con oximetría de pulso.
Durante el examen, un aparato especial llamado oxímetro de pulso mide la cantidad de oxígeno que tiene el bebé en la sangre. El oxígeno es importante para que el cuerpo pueda funcionar normalmente. Los bebés con niveles bajos de oxígeno podrían tener CCHD.
Si el resultado de la prueba de oximetría de pulso para detectar CCHD muestra valores bajos de oxígeno, el proveedor de atención médica de su bebé le avisará de inmediato. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga CCDH. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Todos los bebés que presenten niveles bajos de oxígeno durante el examen necesitan tener pruebas de seguimiento. Esta prueba determinará la razón por la cual los niveles de oxígeno del bebé son bajos y si su corazón y pulmones están funcionando bien.
Es posible que su bebé necesite cualquiera de las siguientes pruebas después de recibir un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Repetición de la prueba de oximetría de pulso.
- Imagen de ultrasonido del corazón (ecocardiograma).
- Prueba de las señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG).
- Radiografía de tórax para ver el corazón y los pulmones.
- Análisis de sangre para detectar infecciones.
- Pruebas para determinar si los pulmones funcionan correctamente.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
No todos los bebés con niveles bajos de oxígeno durante el examen tendrán CCHD. A veces, los niveles de oxígeno pueden estar bajos por otros motivos, entre ellos:
- Realización del examen con demasiada anticipación, antes de las 24 horas de vida del bebé.
- Enfermedades que afectan la respiración, tales como una infección respiratoria.
- Trastornos pulmonares.
También es importante saber que no todos los bebés con CCHD tendrán bajos niveles de oxígeno. Otros signos de CCHD pueden incluir:
- Frecuencia cardíaca demasiado rápida o demasiado lenta.
- Demasiado somnoliento o quisquilloso.
- Piel pálida o azulada.
- Respiración demasiado rápida o demasiado lenta.
- Temperatura corporal baja.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Algunos bebés con CCHD parecen estar sanos y comportarse de forma saludable al nacer, pero tienen síntomas graves a las pocas horas de vida o días más tarde. Los padres deben estar atentos a los primeros signos de CCHD en sus bebés.
Los primeros signos de CCHD pueden incluir:
- Pérdida del color saludable de la piel.
- Piel, labios y uñas azuladas (cianosis).
- Respiración rápida o laboriosa (taquipnea).
- Inflamación o hinchazón de la cara, manos, pies, piernas o zonas alrededor de los ojos.
- Falta de aliento o se cansa con facilidad.
- Sudoración en la cabeza.
- Bajo aumento de peso.
En la mayoría de los casos se desconocen las causas de la CCHD. A veces, puede ocurrir por alteraciones en los genes que dan instrucciones al cuerpo de cómo debe formarse el corazón.
La CCHD también pueden producirse por factores ambientales, como ciertas sustancias químicas o fármacos, infecciones u otras enfermedades del bebé o la madre.
La CCHD es una enfermedad esporádica, lo cual significa que generalmente ocurre en familias que no tienen antecedentes de defectos cardíacos. Si tiene un niño con CCHD, los hermanos de ese niño tendrán una mayor probabilidad de tener la enfermedad.
En algunos casos, la CCHD se produce como parte de un síndrome genético, como el síndrome de Down o el síndrome de deleción de 22q11.2 (también conocido como síndrome de DiGeorge). En estos casos, por lo general hay otras partes del cuerpo que también presentan problemas de salud.
Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de los aspectos genéticos de CCHD y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Los bebés con CCHD necesitan tratamiento en las primeras etapas de la vida, como cirugía u otros cuidados. El tipo de tratamiento que necesita un bebé dependerá del problema cardíaco y de los síntomas del bebé. Un cardiólogo (doctor del corazón) colabora con las familias de los bebés que tienen CCHD para asegurarse de que estos niños reciban la mejor atención posible.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para CCHD pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.