Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Short chain acylCoA dehydrogenase deficiency
- Short-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency
- Short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
- Short-chain acyl-CoA dehydrogenase
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 120 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) impide que el cuerpo pueda descomponer ciertas grasas y las convierta en energía.
La SCAD es una enzima que procesa ciertos tipos de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta para que el cuerpo los utilice o los pueda eliminar.
Los bebés que no tienen suficiente cantidad de esta enzima tienen dificultades para emplear las grasas para producir energía. La descomposición de grasas para producir energía le permite al organismo funcionar debidamente y es de especial importancia después de largos períodos sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades.
Generalmente, los bebés con deficiencia de SCAD tienen muy pocos signos y síntomas. De hecho, la mayoría de los proveedores de atención médica consideran que la deficiencia de SCAD es simplemente un cambio en el cuerpo y no una enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de SCAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) presentes en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de SCAD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de SCAD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad dé resultados positivos falsos. Los bebés que reciben carnitina podrían tener resultados positivos falsos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
La mayoría de los bebés con deficiencia de SCAD no tienen signos ni síntomas. En casos poco frecuentes, algunos signos de la enfermedad pueden desencadenarse cuando hay enfermedades comunes (como un resfrío o una gripe) o el niño pasa largo tiempo sin alimentos.
En los niños que tienen signos de deficiencia de SCAD, estos signos pueden incluir:
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).
- Debilidad.
- Cansancio o falta de energía (letargo).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACADS. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para producir acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD). La SCAD es una enzima que ayuda a descomponer un cierto tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta.
Sin una copia del gen ACADS funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima SCAD y descomponer correctamente las grasas para generar energía.
La deficiencia de SCAD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de SCAD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ACADS no funcional. Solo los bebés con dos genes ACADS no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACADS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ACADS, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de SCAD.
- Con frecuencia los portadores de deficiencia de SCAD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de SCAD.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de SCAD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Por lo general, los bebés y niños con deficiencia de SCAD no requieren tratamiento. Si su bebé tiene signos o síntomas de deficiencia de SCAD es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos, si fueran necesarios, puede necesitar su bebé.