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Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

(KAHR-nuh-teen • pahl-mitt-oil-TRANS-fuhr-ace • 1 • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia  de carnitina palmitoiltransferasa I

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 1
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type IA
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 1A
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type I
  • Carnitine palmitoyl transferase type I deficiency
  • Carnitine Palmitoyl Transferase-1 Deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency 1a
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency I
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 1
  • Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type IA
  • Carnitine palmitoyltransferase IA deficiency (liver)
  • Carnitine palmitoyltransferase type I
  • Carnitine palmitoyltransferase type I deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase, type I

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
  • Una variante específica dentro del gen que produce CPT-1A se encuentra comúnmente en los bebés nativos de Alaska. Esta variante, conocida como la variante CPT-1A del Ártico, se detecta en más de 1 en 4 bebés de Alaska.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de carnitinas comparadas con las concentraciones de acilcarnitinas C16:0 y C18.

Qué es deficiencia  de carnitina palmitoiltransferasa i

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1 I) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. 

La carnitina palmitoiltransferasa 1A (CPT 1A) es una enzima que ayuda a descomponer unas grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga”, para que las células las puedan procesar correctamente.

Si su bebé no tiene suficiente enzima de este tipo, su cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de la enzima que pueda producir su bebé.

La descomposición de las grasas para generar energía hace que su cuerpo funcione correctamente. Esto es de particular importancia después de un periodo prolongado sin consumir alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar de la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidas las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, corazón y cerebro. Si no se trata, la falta de energía y el aumento de toxinas causan los signos y síntomas de esta enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT I pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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