Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Carnitine acyl-carnitine translocase deficiency
- Carnitine acylcarnitine translocase
- Carnitine acylcarnitine translocase deficiency
- Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency
- Carnitine: acylcarnitine translocase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las transforme en energía.
La CACT es una proteína del cuerpo que ayuda a procesar un tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. La CACT es un transportador, un tipo de proteína que desplaza las sustancias adonde deben dirigirse dentro de las células.
Sin suficiente transportador CACT funcional, su bebé puede tener dificultades para utilizar las grasas para producir energía. Esta condición puede ser más o menos grave dependiendo de la cantidad de proteína transportadora que pueda producir su bebé.
La descomposición de grasas para la energía permite que el organismo funcione correctamente. La energía que se genera a partir de las grasas es de particular importancia después de un periodo prolongado sin consumir alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidos las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, corazón y músculos. Si no se trata, la falta de energía y el aumento de toxinas causan los signos y síntomas de esta enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de CACT se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que se encuentran en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés que tienen concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de CACT.
Si los resultados del examen con muestra de sangre de su bebé para detectar la deficiencia de CACT se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sin embargo, sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre.
- Pequeña muestra cutánea.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en las primeras horas de vida si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen para detectar la deficiencia de CACT:
- Las muestras del examen se han tomado con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé).
- Los bebés que recibieron carnitina pueden obtener resultados positivos falsos para esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de CACT pueden aparecer en diferentes momentos, pero por lo general aparecen poco después del nacimiento. Las formas más leves de deficiencia de CACT pueden tener signos y síntomas provocados por enfermedades comunes (como un resfrío o una gripe) o un ayuno prolongado.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Concentraciones elevadas de amoníaco en la sangre (hiperamonemia)
- Hígado agrandado (hepatomegalia).
- Problemas cardíacos.
- Problemas respiratorios.
- Fiebre.
- Diarrea.
- Vómitos.
- Convulsiones.
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Flacidez de brazos y piernas.
- Cambios en el comportamiento.
- Coma.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen SLC25A20. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir carnitina acilcarnitina translocasa (CACT). CACT es un transportador que ayuda en el proceso de la descomposición de ciertos tipos de grasas denominadas “ácidos grasos de cadena larga”. Los ácidos grasos de cadena larga son fuentes importantes de energía.
Cuando una alteración hace que el gen SLC25A20 no funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir suficientes copias normales de CACT. En consecuencia, su cuerpo no es capaz de descomponer las grasas de manera adecuada para generar energía y eliminar las toxinas.
La deficiencia de CACT es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de CACT es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SLC25A20 no funcional. Solo los bebés con dos genes SLC25A20 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen SLC25A20 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen SLC25A20 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CACT.
- Con frecuencia, los portadores de la deficiencia de CACT no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado por la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CACT.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CACT siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos).
- Evitar el clima frío (en algunos casos).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT II pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños, aun con tratamiento, desarrollarán problemas en el corazón, los pulmones o el hígado.